Detalles de la búsqueda
1.
An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development.
Cell
; 168(5): 830-842.e7, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235197
2.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
3.
Preceding Head Trauma in Four Cases of Sporadic Cerebral Amyloid Angiopathy - Case Report Series.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 31(2): 106260, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34933275
4.
Biallelic loss-of-function variants in NEMF cause central nervous system impairment and axonal polyneuropathy.
Hum Genet
; 140(4): 579-592, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33048237
5.
De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Disorder Characterized by Early Aging, Bone Dysplasia, Characteristic Face, and Early Demise.
Am J Hum Genet
; 101(5): 844-855, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100094
6.
Rezidivierende fulminante Myokarditis mit wiederholtem Einsatz der ECMO bei einem Kind.
Klin Padiatr
; 231(2): 80-86, 2019 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30870874
7.
Survival among children with "Lethal" congenital contracture syndrome 11 caused by novel mutations in the gliomedin gene (GLDN).
Hum Mutat
; 38(11): 1477-1484, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726266
8.
Phenotype-driven gene target definition in clinical genome-wide sequencing data interpretation.
Genet Med
; 18(11): 1102-1110, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27031083
9.
Clinical utility of array comparative genomic hybridisation in prenatal setting.
BMC Med Genet
; 17(1): 81, 2016 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27846804
10.
Identification of a novel insertion mutation in FGFR3 that causes thanatophoric dysplasia type 1.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1573-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27028100
11.
Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles.
Genome Med
; 16(1): 72, 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38811945
12.
Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles.
medRxiv
; 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293053
13.
6p21.3 microdeletion involving the SYNGAP1 gene in a patient with intellectual disability, seizures, and severe speech impairment.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1682-5, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23687080
14.
Case Report: Non-ossifying fibromas with pathologic fractures in a patient with NONO-associated X-linked syndromic intellectual developmental disorder.
Front Genet
; 14: 1167054, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37533431
15.
A novel splice-site FHOD3 founder variant is a common cause of hypertrophic cardiomyopathy in the population of the Balkans-A cohort study.
PLoS One
; 18(12): e0294969, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38051749
16.
Early onset West syndrome with severe hypomyelination and coloboma-like optic discs in a girl with SPTAN1 mutation.
Epilepsia
; 53(6): e106-10, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22429196
17.
Clinical, neuroradiological and genetic findings in pontocerebellar hypoplasia.
Brain
; 134(Pt 1): 143-56, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20952379
18.
Biallelic ATOH1 Gene Variant in Siblings With Pontocerebellar Hypoplasia, Developmental Delay, and Hearing Loss.
Neurol Genet
; 8(3): e677, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35518571
19.
Axonal Polyneuropathy in 2 Brothers With a Homozygous Missense Variant in the First Catalytic Domain of PCYT2.
Neurol Genet
; 8(2): e658, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35243002
20.
Improving diagnostics of rare genetic diseases with NGS approaches.
J Community Genet
; 12(2): 247-256, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452619