Detalles de la búsqueda
1.
Novel copy number variations and phenotypes of infantile epileptic spasms syndrome.
Clin Genet
; 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544467
2.
A capture-based method of prenatal cell-free DNA screening for autosomal recessive non-syndromic hearing loss.
Prenat Diagn
; 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38488843
3.
A new and improved method of library preparation for non-invasive prenatal testing: plasma to library express technology.
Clin Chem Lab Med
; 61(6): 999-1004, 2023 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709503
4.
Clinical spectrum and genetic variations of LMNA-related muscular dystrophies in a large cohort of Chinese patients.
J Med Genet
; 58(5): 326-333, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571898
5.
Somatic LINE-1 retrotransposition in cortical neurons and non-brain tissues of Rett patients and healthy individuals.
PLoS Genet
; 15(4): e1008043, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30973874
6.
Distinctive types of postzygotic single-nucleotide mosaicisms in healthy individuals revealed by genome-wide profiling of multiple organs.
PLoS Genet
; 14(5): e1007395, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29763432
7.
[Consensus on technological standards for non-invasive prenatal screening of pathogenic copy number variations by high-throughput sequencing of maternal plasma cell-free DNA].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 38(7): 613-619, 2021 Jul 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-34247362
8.
A novel NGS-based microsatellite instability (MSI) status classifier with 9 loci for colorectal cancer patients.
J Transl Med
; 18(1): 215, 2020 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32466784
9.
Inferring fetal fractions from read heterozygosity empowers the noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 22(2): 301-308, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31467446
10.
Correction: Inferring fetal fractions from read heterozygosity empowers the noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 22(2): 450, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31822850
11.
Mosaicism and incomplete penetrance of PCDH19 mutations.
J Med Genet
; 56(2): 81-88, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287595
12.
Targeted resequencing of 358 candidate genes for autism spectrum disorder in a Chinese cohort reveals diagnostic potential and genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
; 40(6): 801-815, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30763456
13.
Genomic mosaicism in the pathogenesis and inheritance of a Rett syndrome cohort.
Genet Med
; 21(6): 1330-1338, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30405208
14.
Correction: Genomic mosaicism in the pathogenesis and inheritance of a Rett syndrome cohort.
Genet Med
; 21(9): 2162, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30783265
15.
ATP1A3 mosaicism in families with alternating hemiplegia of childhood.
Clin Genet
; 96(1): 43-52, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30891744
16.
Postzygotic single-nucleotide mosaicisms contribute to the etiology of autism spectrum disorder and autistic traits and the origin of mutations.
Hum Mutat
; 38(8): 1002-1013, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28503910
17.
Amplicon Resequencing Identified Parental Mosaicism for Approximately 10% of "de novo" SCN1A Mutations in Children with Dravet Syndrome.
Hum Mutat
; 36(9): 861-72, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26096185
18.
Cep57 protein is required for cytokinesis by facilitating central spindle microtubule organization.
J Biol Chem
; 288(20): 14384-14390, 2013 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23569207
19.
A robust microsatellite instability detection model for unpaired colorectal cancer tissue samples.
Chin Med J (Engl)
; 136(9): 1082-1088, 2023 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37022939
20.
Establishment and validation of a multigene model to predict the risk of relapse in hormone receptor-positive early-stage Chinese breast cancer patients.
Chin Med J (Engl)
; 136(2): 184-193, 2023 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36921106