Detalles de la búsqueda
1.
Novel hereditary angioedema linked with a heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 6 gene mutation.
J Allergy Clin Immunol
; 148(4): 1041-1048, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508266
2.
Hereditary angioedema in a single family with specific mutations in both plasminogen and SERPING1 genes.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(3): 215-223, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32065705
3.
Hereditäres Angioödem in einer Familie mit spezifischen Mutationen sowohl im Plasminogen- als auch im SERPING1-Gen.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(3): 215-224, 2020 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32130763
4.
Hereditary angioedema cosegregating with a novel kininogen 1 gene mutation changing the N-terminal cleavage site of bradykinin.
Allergy
; 74(12): 2479-2481, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31087670
5.
Gene Mutations Linked to Hereditary Angioedema in Solitary Angioedema Patients With Normal C1 Inhibitor.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 11(8): 2441-2449, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36787826
6.
Inheritance Pattern of Hereditary Angioedema Indicates Mutation-Dependent Selective Effects During Early Embryonic Development.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 10(4): 1029-1037, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34890828
7.
Mutant plasminogen in hereditary angioedema is bypassing FXII/kallikrein to generate bradykinin.
Front Physiol
; 13: 1090732, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36685169
8.
A novel mutation in the coagulation factor 12 gene in subjects with hereditary angioedema and normal C1-inhibitor.
Clin Immunol
; 141(1): 31-5, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21849258
9.
Hereditary angioedema caused by missense mutations in the factor XII gene: clinical features, trigger factors, and therapy.
J Allergy Clin Immunol
; 124(1): 129-34, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19477491
10.
Treatment of patients with hereditary angioedema with the c.988A>G (p.Lys330Glu) variant in the plasminogen gene.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 52, 2020 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32066472
11.
Clinical features of genetically characterized types of hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: a systematic review of qualitative evidence.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 289, 2020 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33059692
12.
Analysis of the novel factor X gene mutation Glu51Lys in two families with factor X-Riyadh anomaly.
Thromb Haemost
; 97(4): 542-5, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17393015
13.
Common polymorphisms and cardiovascular factors in patients with myocardial infarction of Costa Rica.
Rev Biol Trop
; 54(1): 1-11, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18457169
14.
Clinical phenotypes and factor VII genotype in congenital factor VII deficiency.
Thromb Haemost
; 93(3): 481-7, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15735798
15.
Early onset of cardiomyopathy in two brothers with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 12(9): 878-81, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12398842
16.
Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica.
Rev Biol Trop
; 52(3): 521-30, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17361545
17.
Variability of clinical manifestation of factor VII-deficiency in homozygous and heterozygous subjects of the European F7 gene mutation A294V.
Haematologica
; 93(8): 1273-5, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18556408
18.
Antihistamine-resistant angioedema in women with negative family history: estrogens and F12 gene mutations.
Am J Med
; 126(12): 1142.e9-14, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24262729
19.
The Gly331Ser mutation in factor VII in Europe and the Middle East.
Haematologica
; 88(12): 1434-6, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14688004
20.
The FXIIIVal34Leu, common and risk factors of venous thrombosis in early middle-age Costa Rican patients.
Cell Biochem Funct
; 25(6): 739-45, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17195962