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1.
Premature ovarian insufficiency as a variable feature of blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome associated with c.223C > T p.(Leu75Phe) FOXL2 mutation: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 132, 2019 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31366388
2.
Aicardi-Goutières Syndrome due to a SAMHD1 Mutation Presenting with Deep White Matter Cysts.
Mol Syndromol
; 13(2): 132-138, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35418820
3.
Targeted Next-Generation Sequencing in Diagnostic Approach to Monogenic Cholestatic Liver Disorders-Single-Center Experience.
Front Pediatr
; 8: 414, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32793533
4.
Mild Zellweger syndrome due to functionally confirmed novel PEX1 variants.
J Appl Genet
; 61(1): 87-91, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31628608
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