Detalles de la búsqueda
1.
The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4.
Am J Hum Genet
; 109(3): 533-541, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148830
2.
Non-coding CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 is associated with a phenotype of oculopharyngodistal myopathy.
J Med Genet
; 61(4): 340-346, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37923380
3.
Clinical outcome and peripheral immune profile of myasthenic crisis with omicron infections: A prospective cohort study.
Clin Immunol
; 259: 109879, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38142901
4.
Pseudoexon activation by deep intronic variation in GNE myopathy with thrombocytopenia.
Muscle Nerve
; 69(6): 708-718, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558464
5.
Peripheral immune landscape for hypercytokinemia in myasthenic crisis utilizing single-cell transcriptomics.
J Transl Med
; 21(1): 564, 2023 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37620910
6.
Increased serum IL-2, IL-4, IL-5 and IL-12p70 levels in AChR subtype generalized myasthenia gravis.
BMC Immunol
; 23(1): 26, 2022 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35624411
7.
Plasma exchange versus intravenous immunoglobulin in AChR subtype myasthenic crisis: A prospective cohort study.
Clin Immunol
; 241: 109058, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35690385
8.
5' UTR CGG repeat expansion in GIPC1 is associated with oculopharyngodistal myopathy.
Brain
; 144(2): 601-614, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33374016
9.
Molecular landscape of CAPN3 mutations in limb-girdle muscular dystrophy type R1: from a Chinese multicentre analysis to a worldwide perspective.
J Med Genet
; 58(11): 729-736, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32994280
10.
Molecular landscape of DYSF mutations in dysferlinopathy: From a Chinese multicenter analysis to a worldwide perspective.
Hum Mutat
; 42(12): 1615-1623, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559919
11.
Nomogram for short-term outcome assessment in AChR subtype generalized myasthenia gravis.
J Transl Med
; 19(1): 285, 2021 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34193193
12.
Short-term effect of low-dose rituximab on myasthenia gravis with muscle-specific tyrosine kinase antibody.
Muscle Nerve
; 63(6): 824-830, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33745138
13.
Response to Eura et al.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2090-2091, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332613
14.
Low-dose rituximab every 6 months for the treatment of acetylcholine receptor-positive refractory generalized myasthenia gravis.
Muscle Nerve
; 61(3): 311-315, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31875994
15.
Therapeutic and Immunoregulatory Effects of Tacrolimus in Patients with Refractory Generalized Myasthenia Gravis.
Eur Neurol
; 83(5): 500-507, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32932253
16.
Adult Ocular Myasthenia Gravis Conversion: A Single-Center Retrospective Analysis in China.
Eur Neurol
; 83(2): 182-188, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32526733
17.
Inhibition of ROCK activity regulates the balance of Th1, Th17 and Treg cells in myasthenia gravis.
Clin Immunol
; 203: 142-153, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31078707
18.
GNE myopathy in Chinese population: hotspot and novel mutations.
J Hum Genet
; 64(1): 11-16, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30390020
19.
Correction: GNE myopathy in Chinese population: hotspot and novel mutations.
J Hum Genet
; 64(3): 269, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30585253
20.
Identification of gene mutations in patients with primary periodic paralysis using targeted next-generation sequencing.
BMC Neurol
; 19(1): 92, 2019 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31068157