Detalles de la búsqueda
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Elimination of Toxic Microsatellite Repeat Expansion RNA by RNA-Targeting Cas9.
Cell
; 170(5): 899-912.e10, 2017 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28803727
2.
Impeding Transcription of Expanded Microsatellite Repeats by Deactivated Cas9.
Mol Cell
; 68(3): 479-490.e5, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29056323
3.
Elevated Peripheral Myelin Protein 22, Reduced Mitotic Potential, and Proteasome Impairment in Dermal Fibroblasts from Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A Patients.
Am J Pathol
; 188(3): 728-738, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29246495
4.
Tremor in the Degenerative Cerebellum: Towards the Understanding of Brain Circuitry for Tremor.
Cerebellum
; 18(3): 519-526, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30830673
5.
Therapeutic Genome Editing for Myotonic Dystrophy Type 1 Using CRISPR/Cas9.
Mol Ther
; 26(11): 2617-2630, 2018 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30274788
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Abnormal nuclear aggregation and myotube degeneration in myotonic dystrophy type 1.
Neurol Sci
; 40(6): 1255-1265, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30891637
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A knockin mouse model of spinocerebellar ataxia type 3 exhibits prominent aggregate pathology and aberrant splicing of the disease gene transcript.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1211-24, 2015 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25320121
8.
ATXN2-AS, a gene antisense to ATXN2, is associated with spinocerebellar ataxia type 2 and amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 80(4): 600-15, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27531668
9.
The Initial Symptom and Motor Progression in Spinocerebellar Ataxias.
Cerebellum
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27848087
10.
Genome Therapy of Myotonic Dystrophy Type 1 iPS Cells for Development of Autologous Stem Cell Therapy.
Mol Ther
; 24(8): 1378-87, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27203440
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Genome modification leads to phenotype reversal in human myotonic dystrophy type 1 induced pluripotent stem cell-derived neural stem cells.
Stem Cells
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25702800
12.
Dynamic changes of nuclear RNA foci in proliferating DM1 cells.
Histochem Cell Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-25715678
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Coenzyme Q10 and spinocerebellar ataxias.
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| MEDLINE | ID: mdl-25449974
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Clinical evaluation of eye movements in spinocerebellar ataxias: a prospective multicenter study.
J Neuroophthalmol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25259863
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A knockin mouse model of spinocerebellar ataxia type 3 exhibits prominent aggregate pathology and aberrant splicing of the disease gene transcript.
Hum Mol Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28605434
16.
C9orf72 repeat expansions as genetic modifiers for depression in spinocerebellar ataxias.
Mov Disord
; 33(3): 497-498, 2018 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29193335
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Transgenic mice with SCA10 pentanucleotide repeats show motor phenotype and susceptibility to seizure: a toxic RNA gain-of-function model.
J Neurosci Res
; 90(3): 706-14, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22065565
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DNAzyme Cleavage of CAG Repeat RNA in Polyglutamine Diseases.
Neurotherapeutics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34160773
19.
A CRISPR-Cas13a Based Strategy That Tracks and Degrades Toxic RNA in Myotonic Dystrophy Type 1.
Front Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33362853
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Dysphagia in spinocerebellar ataxias type 1, 2, 3 and 6.
J Neurol Sci
; 415: 116878, 2020 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32454319