Detalles de la búsqueda
1.
Cu(II) complex that synergistically potentiates cytotoxicity and an antitumor immune response by targeting cellular redox homeostasis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(24): e2404668121, 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38833473
2.
The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4.
Am J Hum Genet
; 109(3): 533-541, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148830
3.
Multiomics analysis reveals serine catabolism as a potential therapeutic target for MELAS.
FASEB J
; 38(12): e23742, 2024 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38865203
4.
Ion Pairing Enables Targeted Prodrug Activation via Red Light Photocatalysis: A Proof-of-Concept Study with Anticancer Gold Complexes.
J Am Chem Soc
; 146(12): 8547-8556, 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38498689
5.
Recent advances in hypoxia-activated compounds for cancer diagnosis and treatment.
Bioorg Chem
; 144: 107161, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38306826
6.
Novel mutations in FLVCR1 cause tremors, sensory neuropathy with retinitis pigmentosa.
Neuropathology
; 44(2): 87-95, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37469134
7.
Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy.
Am J Hum Genet
; 106(6): 793-804, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32413282
8.
Cryptic exon activation caused by a novel deep-intronic splice-altering variant in Becker muscular dystrophy.
J Clin Lab Anal
; 37(21-22): e24987, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37968799
9.
The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3.
Brain
; 144(6): 1819-1832, 2021 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33693509
10.
Mutational and clinical spectrum of centronuclear myopathy in 9 cases and a literature review of Chinese patients.
Neurol Sci
; 43(4): 2803-2811, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34595679
11.
Practical approach to the genetic diagnosis of unsolved dystrophinopathies: a stepwise strategy in the genomic era.
J Med Genet
; 58(11): 743-751, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32978268
12.
A deep learning model for diagnosing dystrophinopathies on thigh muscle MRI images.
BMC Neurol
; 21(1): 13, 2021 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33430797
13.
Deep Gray Matter Iron Deposition and Its Relationship to Clinical Features in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Patients: A 7.0-T Magnetic Resonance Imaging Study.
Stroke
; 51(6): 1750-1757, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32397933
14.
Response to Eura et al.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2090-2091, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332613
15.
RNA-seq profiling, and impaired autophagic process in skeletal muscle of MELAS.
Biochem Biophys Res Commun
; 523(1): 91-97, 2020 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31836143
16.
Mutational and clinical spectrum in a cohort of Chinese patients with hereditary nemaline myopathy.
Clin Genet
; 97(6): 878-889, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32222963
17.
Quantitative coordination evaluation for screening children with Duchenne muscular dystrophy.
Chaos
; 30(2): 023116, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32113230
18.
Sural nerve pathology in TFG-associated motor neuron disease with sensory neuropathy.
Neuropathology
; 39(3): 194-199, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30957313
19.
Genotype-phenotype correlation in Becker muscular dystrophy in Chinese patients.
J Hum Genet
; 63(10): 1041-1048, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29976999
20.
Reduced blood flow velocity in lenticulostriate arteries of patients with CADASIL assessed by PC-MRA at 7T.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(4): 451-452, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34583945