Detalles de la búsqueda
1.
Disruption of Gprasp2 down-regulates Hedgehog signaling and leads to apoptosis in auditory cells.
Biochem Biophys Res Commun
; 574: 1-7, 2021 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34418635
2.
OSBPL2 deficiency upregulate SQLE expression increasing intracellular cholesterol and cholesteryl ester by AMPK/SP1 and SREBF2 signalling pathway.
Exp Cell Res
; 383(2): 111512, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31356817
3.
GPRASP2, a novel causative gene mutated in an X-linked recessive syndromic hearing loss.
J Med Genet
; 54(6): 426-430, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28096187
4.
Identification of OSBPL2 as a novel candidate gene for progressive nonsyndromic hearing loss by whole-exome sequencing.
Genet Med
; 17(3): 210-8, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25077649
5.
Schwannoma of the Sinonasal Tract and the Pterygopalatine Fossa with or without Intracranial Extension.
ORL J Otorhinolaryngol Relat Spec
; 77(2): 61-9, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25791913
6.
Targeted genomic capture and massively parallel sequencing to identify novel variants causing Chinese hereditary hearing loss.
J Transl Med
; 12: 311, 2014 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25388789
7.
Understanding of the molecular evolution of deafness-associated pathogenic mutations of connexin 26.
Genetica
; 142(6): 555-62, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25447126
8.
Genetic mutations of GJB2 and mitochondrial 12S rRNA in nonsyndromic hearing loss in Jiangsu Province of China.
J Transl Med
; 11: 163, 2013 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23826813
9.
Maternally transmitted aminoglycoside-induced and non-syndromic hearing loss caused by the 1494C > T mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene in two Chinese families.
Int J Audiol
; 52(2): 98-103, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23237192
10.
[Comparative analysis of conservation and regulatory network on core transcription factors in mouse inner ear development].
Yi Chuan
; 35(10): 1198-208, 2013 Oct.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-24459893
11.
A systematic review and meta-analysis of 235delC mutation of GJB2 gene.
J Transl Med
; 10: 136, 2012 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22747691
12.
Mutations in OSBPL2 cause hearing loss associated with primary cilia defects via sonic hedgehog signaling.
JCI Insight
; 7(4)2022 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35041619
13.
An epidemiologic study of tinnitus in a population in Jiangsu Province, China.
J Am Acad Audiol
; 22(9): 578-585, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22192603
14.
OSBPL2 Is Required for the Binding of COPB1 to ATGL and the Regulation of Lipid Droplet Lipolysis.
iScience
; 23(7): 101252, 2020 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32650117
15.
[Mutation analysis of mitochondrial 12S rRNA gene G709A in a maternally inherited pedigree with non-syndromic deafness].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 26(6): 610-4, 2009 Dec.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-19953480
16.
25-hydroxycholesterol down-regulates oxysterol binding protein like 2 (OSBPL2) via the p53/SREBF2/NFYA signaling pathway.
J Steroid Biochem Mol Biol
; 187: 17-26, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30391516
17.
Deletion of OSBPL2 in auditory cells increases cholesterol biosynthesis and drives reactive oxygen species production by inhibiting AMPK activity.
Cell Death Dis
; 10(9): 627, 2019 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31427568
18.
OSBPL2-disrupted pigs recapitulate dual features of human hearing loss and hypercholesterolaemia.
J Genet Genomics
; 46(8): 379-387, 2019 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31451425
19.
Co-segregation of the T1095C with the A1555G mutation of the mitochondrial 12S rRNA gene in a patient with non-syndromic hearing loss.
Biochem Biophys Res Commun
; 377(4): 1152-5, 2008 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18983818
20.
Genetic analysis of CLDN14 in the Chinese population affected with non-syndromic hearing loss.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 105: 6-11, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29447821