Detalles de la búsqueda
1.
Association of novel TMEM67 variants with mild phenotypes of high gamma-glutamyl transpeptidase cholestasis and congenital hepatic fibrosis.
J Cell Physiol
; 237(6): 2713-2723, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35621037
2.
MYO5B-associated diseases: Novel liver-related variants and genotype-phenotype correlation.
Liver Int
; 42(2): 402-411, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34811877
3.
Biallelic loss-of-function ZFYVE19 mutations are associated with congenital hepatic fibrosis, sclerosing cholangiopathy and high-GGT cholestasis.
J Med Genet
; 58(8): 514-525, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737136
4.
TJP2 hepatobiliary disorders: Novel variants and clinical diversity.
Hum Mutat
; 41(2): 502-511, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696999
5.
A novel mutation in EYA1 in a Chinese family with Branchio-oto-renal syndrome.
BMC Med Genet
; 19(1): 139, 2018 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30086703
6.
Defects in myosin VB are associated with a spectrum of previously undiagnosed low γ-glutamyltransferase cholestasis.
Hepatology
; 65(5): 1655-1669, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28027573
7.
[Retrospect and prospect of the genetic research on birth defects
in China].
Yi Chuan
; 40(10): 800-813, 2018 Oct 20.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-30369465
8.
Identification and surgical repair of familial thoracic aortic aneurysm and dissection caused by TGFBR1 mutation.
Ann Vasc Surg
; 28(8): 1909-12, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25110237
9.
Recurrent AKR1D1 c.580-13T>A Variant: A Cause of Δ4-3-Oxosteroid-5ß-Reductase Deficiency.
J Mol Diagn
; 25(4): 227-233, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36739965
10.
Transcript selection for the genetic diagnosis of KIF12-associated progressive familial intrahepatic cholestasis.
Gastroenterol Rep (Oxf)
; 12: goad073, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38283825
11.
Clinical features and mismatch repair genes analyses of Chinese suspected hereditary non-polyposis colorectal cancer: a cost-effective screening strategy proposal.
Cancer Sci
; 99(4): 770-80, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18307539
12.
HLA-A*02:07 Allele Associates with Clarithromycin-Induced Cutaneous Adverse Drug Reactions in Chinese Patients.
Basic Clin Pharmacol Toxicol
; 123(3): 308-313, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29575644
13.
Response of risperidone treatment may be associated with polymorphisms of HTT gene in Chinese schizophrenia patients.
Neurosci Lett
; 414(1): 1-4, 2007 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17287080
14.
Serum prolactin levels, plasma risperidone levels, polymorphism of cytochrome P450 2D6 and clinical response in patients with schizophrenia.
J Psychopharmacol
; 21(8): 837-42, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17715206
15.
A gene locus responsible for reticulate pigmented anomaly of the flexures maps to chromosome 17p13.3.
J Invest Dermatol
; 126(6): 1297-301, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16575392
16.
[Mutation detection of COL1A1 gene in a pedigree with osteogenesis imperfecta].
Yi Chuan Xue Bao
; 32(3): 248-52, 2005 Mar.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-15931785
17.
[Association study between NPY and YWHAH gene polymorphisms and schizophrenia].
Yi Chuan Xue Bao
; 32(12): 1235-40, 2005 Dec.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-16459651
18.
Association analysis of polymorphisms in the upstream region of the human dopamine D4 receptor gene in schizophrenia.
Schizophr Res
; 65(1): 9-14, 2003 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14623368
19.
[Genetic analysis of a Chinese pedigree with congenital synpolydactyly].
Yi Chuan Xue Bao
; 30(10): 973-7, 2003 Oct.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-14669516
20.
HLA-B*58:01 allele is associated with augmented risk for both mild and severe cutaneous adverse reactions induced by allopurinol in Han Chinese.
Pharmacogenomics
; 13(10): 1193-201, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22909208