Detalles de la búsqueda
1.
Genotype and Phenotype Characteristics of 58 Cases of Mitochondrial Epilepsy with Nuclear DNA Mutations in Children.
Neurol Sci
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38831166
2.
Whole genome and exome sequencing identify NDUFV2 mutations as a new cause of progressive cavitating leukoencephalopathy.
J Med Genet
; 59(4): 351-357, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811136
3.
Identification and characterization of novel MPC1 gene variants causing mitochondrial pyruvate carrier deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 264-277, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34873722
4.
Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 103(5): 817-825, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30401461
5.
Demonstration of in vivo engineered tandem duplications of varying sizes using CRISPR and recombinases in Drosophila melanogaster.
bioRxiv
; 2023 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36711585
6.
Demonstration of in vivo engineered tandem duplications of varying sizes using CRISPR and recombinases in Drosophila melanogaster.
G3 (Bethesda)
; 13(10)2023 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37462278
7.
"A fly appeared": sable, a classic Drosophila mutation, maps to Yippee, a gene affecting body color, wings, and bristles.
G3 (Bethesda)
; 12(5)2022 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266526
8.
Identification of a novel m.3955G > A variant in MT-ND1 associated with Leigh syndrome.
Mitochondrion
; 62: 13-23, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34656796
9.
Generation of an iPSC line from a patient with early-onset epileptic encephalopathy carrying CARS2 (p.G476R) mutation.
Stem Cell Res
; 59: 102633, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34953328
10.
Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics.
Genome Med
; 14(1): 38, 2022 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35379322
11.
Cinical, Metabolic, and Genetic Analysis and Follow-Up of Eight Patients With HIBCH Mutations Presenting With Leigh/Leigh-Like Syndrome.
Front Pharmacol
; 12: 605803, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33762937
12.
Corrigendum: Cinical, Metabolic, and Genetic Analysis and Follow-Up of Eight Patients With HIBCH Mutations Presenting With Leigh/Leigh-Like Syndrome.
Front Pharmacol
; 12: 686933, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34177596
13.
Identification of a Novel Variant in MT-CO3 Causing MELAS.
Front Genet
; 12: 638749, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34054915
14.
Clinical Attributes and Electroencephalogram Analysis of Patients With Varying Alpers' Syndrome Genotypes.
Front Pharmacol
; 12: 669516, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34690748
15.
Biallelic COA7-Variants Leading to Developmental Regression With Progressive Spasticity and Brain Atrophy in a Chinese Patient.
Front Genet
; 12: 685035, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34322155
16.
Clinical Assessments and EEG Analyses of Encephalopathies Associated With Dynamin-1 Mutation.
Front Pharmacol
; 10: 1454, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31920647
17.
[Rare combination of dystrophinopathy and Klinefelter's syndrome in one patient].
Zhonghua Er Ke Za Zhi
; 52(7): 548-51, 2014 Jul.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-25224064
18.
[Progress in respiratory function assessment and management for Duchenne muscular dystrophy].
Zhonghua Er Ke Za Zhi
; 52(11): 831-2, 2014 Nov.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-25582468
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