Detalles de la búsqueda
1.
LOF variants identifying candidate genes of laterality defects patients with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 18(12): e1010530, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36459505
2.
Variants in FOXC1 and FOXC2 identified in patients with conotruncal heart defects.
Genomics
; 116(3): 110840, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38580085
3.
Analysis of pathogenic variants in 605 Chinese children with non-syndromic cardiac conotruncal defects based on targeted sequencing.
Genomics
; 115(5): 110676, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37406974
4.
De novo disruptive heterozygous MMP21 variants are potential predisposing genetic risk factors in Chinese Han heterotaxy children.
Hum Genomics
; 16(1): 41, 2022 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36123719
5.
Diagnostic yield of additional exome sequencing after the detection of long continuous stretches of homozygosity (LCSH) in SNP arrays.
J Hum Genet
; 66(4): 409-417, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040084
6.
SOX7 suppresses endothelial-to-mesenchymal transitions by enhancing VE-cadherin expression during outflow tract development.
Clin Sci (Lond)
; 135(6): 829-846, 2021 03 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33720353
7.
Exome sequencing identifies a FHOD3 p.S527del mutation in a Chinese family with hypertrophic cardiomyopathy.
J Gene Med
; 22(3): e3146, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31742804
8.
Identification of FOXH1 mutations in patients with sporadic conotruncal heart defect.
Clin Genet
; 97(4): 576-585, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32003456
9.
Identification of ZFPM2 mutations in sporadic conotruncal heart defect patients.
Mol Genet Genomics
; 293(1): 217-223, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29018978
10.
A loss-of-function mutation p.T52S in RIPPLY3 is a potential predisposing genetic risk factor for Chinese Han conotruncal heart defect patients without the 22q11.2 deletion/duplication.
J Transl Med
; 16(1): 260, 2018 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30241482
11.
In Silico Analyses Reveal the Relationship Between SIX1/EYA1 Mutations and Conotruncal Heart Defects.
Pediatr Cardiol
; 39(1): 176-182, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29043394
12.
Duplication and Deletion of 22q11 Associated with Anomalous Pulmonary Venous Connection.
Pediatr Cardiol
; 39(3): 585-590, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29279955
13.
Copy Number Variants and Exome Sequencing Analysis in Six Pairs of Chinese Monozygotic Twins Discordant for Congenital Heart Disease.
Twin Res Hum Genet
; 20(6): 521-532, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29192580
14.
Inhibition of Cardiomyogenesis in Embryocarcinoma Cells Induced by Long-Term High Level of Glucose.
Cell Physiol Biochem
; 38(5): 2041-52, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27165188
15.
Patients carrying 9q31.1-q32 deletion share common features with Cornelia de Lange Syndrome.
Cell Physiol Biochem
; 35(1): 270-80, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25591769
16.
Novel TBX1 loss-of-function mutation causes isolated conotruncal heart defects in Chinese patients without 22q11.2 deletion.
BMC Med Genet
; 15: 78, 2014 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24998776
17.
Improvement in Tol2 transposon for efficient large-cargo capacity transgene applications in cultured cells and zebrafish ( Danio rerio).
Zool Res
; 45(3): 567-574, 2024 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757224
18.
Hypoxia inducible factor-1α-mediated activation of survivin in cervical cancer cells.
J Obstet Gynaecol Res
; 39(2): 555-63, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22925504
19.
Coupling of 6-phosphogluconate dehydrogenase with NADPH oxidase in neutrophils: Nox2 activity regulation by NADPH availability.
FASEB J
; 25(7): 2333-43, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21444627
20.
TM7SF1 (GPR137B): a novel lysosome integral membrane protein.
Mol Biol Rep
; 39(9): 8883-9, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22729905