Detalles de la búsqueda
1.
A novel PRRX1 loss-of-function variation contributing to familial atrial fibrillation and congenital patent ductus arteriosus.
Genet Mol Biol
; 45(2): e20210378, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35377386
2.
Detection and functional characterization of a novel MEF2A variation responsible for familial dilated cardiomyopathy.
Clin Chem Lab Med
; 59(5): 955-963, 2021 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33554560
3.
SOX17 Loss-of-Function Mutation Underlying Familial Pulmonary Arterial Hypertension.
Int Heart J
; 62(3): 566-574, 2021 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33952808
4.
RNA sequencing profiling reveals key mRNAs and long noncoding RNAs in atrial fibrillation.
J Cell Biochem
; 121(8-9): 3752-3763, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680326
5.
A New TBX5 Loss-of-Function Mutation Contributes to Congenital Heart Defect and Atrioventricular Block.
Int Heart J
; 61(4): 761-768, 2020 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32641638
6.
A novel TBX5 mutation predisposes to familial cardiac septal defects and atrial fibrillation as well as bicuspid aortic valve.
Genet Mol Biol
; 43(4): e20200142, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33306779
7.
ISL1 loss-of-function mutation contributes to congenital heart defects.
Heart Vessels
; 34(4): 658-668, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30390123
8.
A New ISL1 Loss-of-Function Mutation Predisposes to Congenital Double Outlet Right Ventricle.
Int Heart J
; 60(5): 1113-1122, 2019 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31484864
9.
A SHOX2 loss-of-function mutation underlying familial atrial fibrillation.
Int J Med Sci
; 15(13): 1564-1572, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30443179
10.
ZBTB17 loss-of-function mutation contributes to familial dilated cardiomyopathy.
Heart Vessels
; 33(7): 722-732, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29445930
11.
CASZ1 loss-of-function mutation contributes to familial dilated cardiomyopathy.
Clin Chem Lab Med
; 55(9): 1417-1425, 2017 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28099117
12.
TBX20 loss-of-function mutation responsible for familial tetralogy of Fallot or sporadic persistent truncus arteriosus.
Int J Med Sci
; 14(4): 323-332, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28553164
13.
Prevalence and Spectrum of NKX2-5 Mutations Associated With Sporadic Adult-Onset Dilated Cardiomyopathy.
Int Heart J
; 58(4): 521-529, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28690296
14.
HAND1 loss-of-function mutation associated with familial dilated cardiomyopathy.
Clin Chem Lab Med
; 54(7): 1161-7, 2016 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26581070
15.
Prevalence and Spectrum of TBX5 Mutation in Patients with Lone Atrial Fibrillation.
Int J Med Sci
; 13(1): 60-7, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26917986
16.
TBX5 loss-of-function mutation contributes to familial dilated cardiomyopathy.
Biochem Biophys Res Commun
; 459(1): 166-71, 2015 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25725155
17.
A novel NKX2.6 mutation associated with congenital ventricular septal defect.
Pediatr Cardiol
; 36(3): 646-56, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25380965
18.
Discovery of BMP10 as a new gene underpinning congenital heart defects.
Am J Transl Res
; 16(1): 109-125, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38322548
19.
Somatic GATA4 mutation contributes to tetralogy of Fallot.
Exp Ther Med
; 27(2): 91, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38274337
20.
Discovery and functional investigation of BMP4 as a new causative gene for human congenital heart disease.
Am J Transl Res
; 16(5): 2034-2048, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38883374