Detalles de la búsqueda
1.
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, affecting both peripheral and central nervous system function.
Cell
; 157(3): 636-50, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766809
2.
ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy.
Ann Neurol
; 87(2): 217-232, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794073
3.
Novel POC1A mutation in primordial dwarfism reveals new insights for centriole biogenesis.
Hum Mol Genet
; 24(19): 5378-87, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26162852
4.
Poikiloderma with neutropenia: genotype-ethnic origin correlation, expanding phenotype and literature review.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2535-40, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044170
5.
Keutel syndrome: report of two novel MGP mutations and discussion of clinical overlap with arylsulfatase E deficiency and relapsing polychondritis.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1062-8, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24458983
6.
The drug-transporter gene MDR1 C3435T and G2677T/A polymorphisms and the risk of multidrug-resistant epilepsy in Turkish children.
Mol Biol Rep
; 41(1): 331-6, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24213830
7.
Melatonin attenuates phenytoin sodium-induced DNA damage.
Drug Chem Toxicol
; 37(2): 233-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24171672
8.
MicroRNA profiling in lymphocytes and serum of tyrosinemia type-I patients.
Mol Biol Rep
; 40(7): 4619-23, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23649765
9.
Evidence that membrane-bound G protein-coupled melatonin receptors MT1 and MT2 are not involved in the neuroprotective effects of melatonin in focal cerebral ischemia.
J Pineal Res
; 52(2): 228-35, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21913972
10.
Glutathione S-transferase M1, GSTT1 and GSTP1 genetic polymorphisms and the risk of age-related macular degeneration.
Ophthalmic Res
; 46(1): 31-7, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21212706
11.
New mutations in KCNT2 gene causing early infantile epileptic encephalopathy type 57: Case study and literature review.
Acta Biochim Pol
; 67(3): 431-434, 2020 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32931186
12.
A novel mutation in the SERAC1 gene correlates with the severe manifestation of the MEGDEL phenotype, as revealed by whole-exome sequencing.
Exp Ther Med
; 19(6): 3505-3512, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32346411
13.
The New CIC Mutation Associates with Mental Retardation and Severity of Seizure in Turkish Child with a Rare Class I Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency.
J Mol Neurosci
; 70(12): 2077-2084, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32535712
14.
Report of a patient with Temple-Baraitser syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 848-51, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357613
15.
Warburg Micro syndrome in a Turkish boy.
Clin Dysmorphol
; 16(2): 89-93, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17351351
16.
Facial dysmorphism in Leigh syndrome with SURF-1 mutation and COX deficiency.
Pediatr Neurol
; 34(6): 486-9, 2006 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-16765830
17.
Revealing the function of a novel splice-site mutation of CHD7 in CHARGE syndrome.
Gene
; 576(2 Pt 2): 776-81, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26551301
18.
The effects of vigabatrin on rat liver antioxidant status.
Drug Metabol Drug Interact
; 21(2): 109-15, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16355976
19.
Whole-exome sequencing revealed two novel mutations in Usher syndrome.
Gene
; 563(2): 215-8, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25834954
20.
Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy.
Nat Genet
; 47(1): 73-7, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25420144