Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in different components of FGF signaling in LADD syndrome.
Nat Genet
; 38(4): 414-7, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16501574
2.
The identification of small supernumerary marker chromosomes; the experiences of 15,792 fetal karyotyping from Turkey.
Eur J Med Genet
; 49(3): 207-14, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16762822
3.
Identification and functional assessment of novel and known insulin receptor mutations in five patients with syndromes of severe insulin resistance.
J Clin Endocrinol Metab
; 88(9): 4251-7, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12970295
4.
Progressive autosomal dominant optic atrophy and sensorineural hearing loss in a Turkish family.
Ophthalmic Genet
; 23(1): 29-36, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11910556
5.
A large duplication involving the IHH locus mimics acrocallosal syndrome.
Eur J Hum Genet
; 20(6): 639-44, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22234151
6.
Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TPPsig-BASP1 in patients with Möbius syndrome.
J Genet Genomics
; 36(4): 251-6, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19376485
7.
CYP21A2 gene mutations in congenital adrenal hyperplasia: genotype-phenotype correlation in Turkish children.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 1(3): 116-28, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21274396
8.
Haploinsufficiency of TBX3 causes ulnar-mammary syndrome in a large Turkish family.
Ann Genet
; 45(4): 213-7, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12668170
9.
Homozygous and heterozygous inheritance of PAX3 mutations causes different types of Waardenburg syndrome.
Am J Med Genet A
; 122A(1): 42-5, 2003 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12949970
10.
Mutations in capillary morphogenesis gene-2 result in the allelic disorders juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis.
Am J Hum Genet
; 73(4): 957-66, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12973667
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