Detalles de la búsqueda
1.
Two Different Diseases with Uric Acid Abnormality in the Same Patient: Be Careful About Routine Biochemical Tests!
Klin Padiatr
; 235(5): 308-309, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36075239
2.
Hereditary spastic paraplegia type 35 in a Turkish girl with fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 37(3): 271-275, 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38353247
3.
CLN3-Associated NCL Case with a Preliminary Diagnosis of Niemann Pick Type C.
Mol Syndromol
; 14(1): 30-34, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36777709
4.
Two Patients Diagnosed as Succinate Dehydrogenase Deficiency: Case Report.
Mol Syndromol
; 14(2): 171-174, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37064335
5.
A case of brucellosis presenting with pericardial and pleural effusion.
Clin Respir J
; 12(1): 285-287, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26854335
6.
Laboratory and Genotype Relationship of Patients with SDHA-Related Mitochondrial Disease.
Mol Syndromol
; 14(6): 459-460, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38058758
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