Detalles de la búsqueda
1.
Extended haplotype with rs41524547-G defines the ancestral origin of SCA10.
Hum Mol Genet
; 2024 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38832639
2.
Prevalence of repeat expansions causing autosomal dominant spinocerebellar ataxias in Hokkaido, the northernmost island of Japan.
J Hum Genet
; 69(1): 27-31, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37848721
3.
Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38816190
4.
Assessment for the timing of comprehensive genomic profiling tests in patients with advanced solid cancers.
Cancer Sci
; 114(8): 3385-3395, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37208840
5.
Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(10): 816-824, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37142397
6.
Novel partial deletions, frameshift and missense mutations of CSF1R in patents with CSF1R-related leukoencephalopathy.
Eur J Neurol
; 30(7): 1861-1870, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36943150
7.
Gait video-based prediction of unified Parkinson's disease rating scale score: a retrospective study.
BMC Neurol
; 23(1): 358, 2023 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37798685
8.
Current status and challenges of neurosurgical procedures for patients with myelomeningocele in real-world Japan.
Childs Nerv Syst
; 39(11): 3137-3145, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35907006
9.
Elderly patients with suspected Charcot-Marie-Tooth disease should be tested for the TTR gene for effective treatments.
J Hum Genet
; 67(6): 353-362, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35027655
10.
A diagnostic index based on quantitative susceptibility mapping and voxel-based morphometry may improve early diagnosis of Alzheimer's disease.
Eur Radiol
; 32(7): 4479-4488, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35137303
11.
Autoimmune Glial Fibrillary Acidic Protein Astrocytopathy Presenting with Area Postrema Syndrome-Like Symptoms without Medulla Oblongata Lesions.
Neuroimmunomodulation
; 29(4): 433-438, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35421859
12.
Moyamoya Disease Associated with a Deficiency of Complement Component 6.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 31(8): 106601, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35717718
13.
Adrenoleukodystrophy siblings with a novel ABCD1 missense variant presenting with phenotypic differences: a case report and literature review.
J Hum Genet
; 66(5): 535-537, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33127985
14.
Progressive multifocal leukoencephalopathy with mild clinical conditions and detection of archetype-like JC virus in cerebrospinal fluid.
J Neurovirol
; 27(6): 917-922, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34550545
15.
Novel mutation in the ALPL gene with a dominant negative effect in a Japanese family.
J Bone Miner Metab
; 39(5): 804-809, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-33821301
16.
Correlation of active contact location with weight gain after subthalamic nucleus deep brain stimulation: a case series.
BMC Neurol
; 21(1): 351, 2021 Sep 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34517835
17.
Clinical significance of comprehensive genomic profiling tests covered by public insurance in patients with advanced solid cancers in Hokkaido, Japan.
Jpn J Clin Oncol
; 51(5): 753-761, 2021 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33532831
18.
The disease sites of female genital cancers of BRCA1/2-associated hereditary breast and ovarian cancer: a retrospective study.
World J Surg Oncol
; 19(1): 36, 2021 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33531027
19.
Clinical impact of a cancer genomic profiling test using an in-house comprehensive targeted sequencing system.
Cancer Sci
; 111(10): 3926-3937, 2020 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-32772458
20.
Risk factors for lymph node metastasis of ovarian, fallopian tube and primary peritoneal cancer in hereditary breast and ovarian cancer syndrome.
Jpn J Clin Oncol
; 50(12): 1380-1385, 2020 Dec 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32676635