Detalles de la búsqueda
1.
Dissecting the Causal Mechanism of X-Linked Dystonia-Parkinsonism by Integrating Genome and Transcriptome Assembly.
Cell
; 172(5): 897-909.e21, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474918
2.
Transcriptional and functional consequences of alterations to MEF2C and its topological organization in neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2049-2067, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283406
3.
Tissue- and cell-type-specific molecular and functional signatures of 16p11.2 reciprocal genomic disorder across mouse brain and human neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1789-1813, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36152629
4.
Dystonia-specific mutations in THAP1 alter transcription of genes associated with neurodevelopment and myelin.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2145-2158, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34672987
5.
Sequencing and de novo assembly of 150 genomes from Denmark as a population reference.
Nature
; 548(7665): 87-91, 2017 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28746312
6.
Tissue- and cell-type-specific molecular and functional signatures of 16p11.2 reciprocal genomic disorder across mouse brain and human neuronal models.
Am J Hum Genet
; 111(3): 619, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458168
7.
Can Machine Learning Models Predict Asparaginase-associated Pancreatitis in Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(3): e628-e636, 2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35226426
8.
Isolated dystonia: clinical and genetic updates.
J Neural Transm (Vienna)
; 128(4): 405-416, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33247415
9.
The genome of a Late Pleistocene human from a Clovis burial site in western Montana.
Nature
; 506(7487): 225-9, 2014 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24522598
10.
Disease onset in X-linked dystonia-parkinsonism correlates with expansion of a hexameric repeat within an SVA retrotransposon in TAF1.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(51): E11020-E11028, 2017 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29229810
11.
Trypsin-encoding PRSS1-PRSS2 variations influence the risk of asparaginase-associated pancreatitis in children with acute lymphoblastic leukemia: a Ponte di Legno toxicity working group report.
Haematologica
; 104(3): 556-563, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30467200
12.
Global gene expression profiling of brown to white adipose tissue transformation in sheep reveals novel transcriptional components linked to adipose remodeling.
BMC Genomics
; 16: 215, 2015 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25887780
13.
Transcriptome profiling of brown adipose tissue during cold exposure reveals extensive regulation of glucose metabolism.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 308(5): E380-92, 2015 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25516548
14.
Parallelized engineering of mutational models using piggyBac transposon delivery of CRISPR libraries.
Cell Rep Methods
; 4(1): 100672, 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38091988
15.
Transcriptome analysis in a humanized mouse model of familial dysautonomia reveals tissue-specific gene expression disruption in the peripheral nervous system.
Sci Rep
; 14(1): 570, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38177237
16.
TIMP-1 increases expression and phosphorylation of proteins associated with drug resistance in breast cancer cells.
J Proteome Res
; 12(9): 4136-51, 2013 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23909892
17.
TIMP1 overexpression mediates resistance of MCF-7 human breast cancer cells to fulvestrant and down-regulates progesterone receptor expression.
Tumour Biol
; 34(6): 3839-51, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23881388
18.
Transcriptome analysis in a humanized mouse model of familial dysautonomia reveals tissue-specific gene expression disruption in the peripheral nervous system.
bioRxiv
; 2023 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808686
19.
Genetic risk variants in New Yorkers of Puerto Rican and Dominican Republic heritage with Parkinson's disease.
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 160, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38062033
20.
A marker chromosome in psychosis identifies glycine decarboxylase (GLDC) as a novel regulator of neuronal and synaptic function in the hippocampus.
bioRxiv
; 2023 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37398055