Detalles de la búsqueda
1.
Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B.
Nat Genet
; 36(6): 631-5, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15146186
2.
Fine-mapping subtelomeric deletions and duplications by comparative genomic hybridization in 42 individuals.
Am J Med Genet A
; 146A(6): 730-9, 2008 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18257100
3.
Ophthalmologic findings in Cornelia de Lange syndrome: a genotype-phenotype correlation study.
Arch Ophthalmol
; 124(4): 552-7, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16606884
4.
Assessing parental attitudes toward genetic testing for childhood hearing loss: before and after genetic consultation.
Am J Med Genet A
; 143A(14): 1546-53, 2007 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17542006
5.
Additional clinical manifestations in children with sensorineural hearing loss and biallelic GJB2 mutations: who should be offered GJB2 testing?
Am J Med Genet A
; 143A(14): 1560-6, 2007 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17455295
6.
Mutations in cohesin complex members SMC3 and SMC1A cause a mild variant of cornelia de Lange syndrome with predominant mental retardation.
Am J Hum Genet
; 80(3): 485-94, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17273969
7.
Outcomes of clinical examination and genetic testing of 500 individuals with hearing loss evaluated through a genetics of hearing loss clinic.
Am J Med Genet A
; 140(8): 827-36, 2006 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16532460
8.
Precocious sister chromatid separation (PSCS) in Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 138(1): 27-31, 2005 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16100726
9.
Chromosome rearrangements in cornelia de Lange syndrome (CdLS): report of a der(3)t(3;12)(p25.3;p13.3) in two half sibs with features of CdLS and review of reported CdLS cases with chromosome rearrangements.
Am J Med Genet A
; 137A(3): 276-82, 2005 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16075459
10.
Subtelomeric deletions of chromosome 6p: molecular and cytogenetic characterization of three new cases with phenotypic overlap with Ritscher-Schinzel (3C) syndrome.
Am J Med Genet A
; 134A(1): 3-11, 2005 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15704124
11.
NIPBL mutational analysis in 120 individuals with Cornelia de Lange syndrome and evaluation of genotype-phenotype correlations.
Am J Hum Genet
; 75(4): 610-23, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15318302
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