Detalles de la búsqueda
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Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37141439
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Psychological distress among early medical residents: A 2-year longitudinal cohort study over seven years in Japan.
Compr Psychiatry
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37774551
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Compound heterozygous variants of the NARS2 gene in siblings with developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35703918
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Screening of frequent variants associated with congenital hypothyroidism: a comparison with next generation sequencing.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34234053
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Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown aetiology.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30242100
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DNA Methylation Status of SHOX-Flanking CpG Islands in Healthy Individuals and Short Stature Patients with Pseudoautosomal Copy Number Variations.
Cytogenet Genome Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31158835
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GH/PRL-secreting pituitary macroadenoma associated with GNAS p.Gln227Leu mutation: pediatric case report and review.
Endocr J
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30814395
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Giant umbilical cord and hypoglycemia in an infant with Proteus syndrome.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681107
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Systematic molecular analyses of SHOX in Japanese patients with idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-26984564
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Thyroglossal duct cyst accompanied by laryngomalacia and pulmonary sequestration.
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| MEDLINE | ID: mdl-37189952
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| MEDLINE | ID: mdl-37879495
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| MEDLINE | ID: mdl-28857439
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Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-36017812
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Arterial spin labeling perfusion imaging in an infant with anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis: A case report.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35346541