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1.
Genetic Evidence for Endolysosomal Dysfunction in Parkinson's Disease: A Critical Overview.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047309
2.
GABRB1-related early onset developmental and epileptic encephalopathy: Clinical trajectory and novel de novo mutation.
Epileptic Disord
; 25(6): 867-873, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37518907
3.
Soft cerebellar signs unveil RARS2-related epilepsy.
Epileptic Disord
; 2024 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38733322
4.
Juvenile-onset dystonia with spasticity in Leigh syndrome caused by a novel NDUFA10 variant.
Parkinsonism Relat Disord
; 104: 85-87, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36270260
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