Detalles de la búsqueda
1.
ALDH1A3 loss of function causes bilateral anophthalmia/microphthalmia and hypoplasia of the optic nerve and optic chiasm.
Hum Mol Genet
; 22(16): 3250-8, 2013 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23591992
2.
Focal facial dermal dysplasia, type IV, is caused by mutations in CYP26C1.
Hum Mol Genet
; 22(4): 696-703, 2013 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23161670
3.
VAX1 mutation associated with microphthalmia, corpus callosum agenesis, and orofacial clefting: the first description of a VAX1 phenotype in humans.
Hum Mutat
; 33(2): 364-8, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22095910
4.
Manitoba-oculo-tricho-anal (MOTA) syndrome is caused by mutations in FREM1.
J Med Genet
; 48(6): 375-82, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21507892
5.
Targeted 'next-generation' sequencing in anophthalmia and microphthalmia patients confirms SOX2, OTX2 and FOXE3 mutations.
BMC Med Genet
; 12: 172, 2011 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22204637
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