Detalles de la búsqueda
1.
Safety and Efficacy of Mitapivat in Pyruvate Kinase Deficiency.
N Engl J Med
; 381(10): 933-944, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31483964
2.
Comorbidities and complications in adults with pyruvate kinase deficiency.
Eur J Haematol
; 106(4): 484-492, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33370479
3.
Pyruvate kinase deficiency in children.
Pediatr Blood Cancer
; 68(9): e29148, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34125488
4.
Clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study.
Blood
; 131(20): 2183-2192, 2018 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29549173
5.
Safety and efficacy of turoctocog alfa in the prevention and treatment of bleeds in previously untreated paediatric patients with severe haemophilia A: Results from the guardian 4 multinational clinical trial.
Haemophilia
; 26(1): 64-72, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31816159
6.
Genotype-phenotype correlation and molecular heterogeneity in pyruvate kinase deficiency.
Am J Hematol
; 95(5): 472-482, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32043619
7.
Ferritin in serum and urine: A pilot study.
Blood Cells Mol Dis
; 76: 59-62, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30777730
8.
Acute neonatal bilirubin encephalopathy in the State of Utah 2009-2018.
Blood Cells Mol Dis
; 72: 10-13, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29880417
9.
Fetal presentation of congenital dyserythropoietic anemia type 1 with novel compound heterozygous CDAN1 mutations.
Blood Cells Mol Dis
; 71: 63-66, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29599085
10.
Two novel mutations in TMPRSS6 associated with iron-refractory iron deficiency anemia in a mother and child.
Blood Cells Mol Dis
; 65: 38-40, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28460265
11.
Neonatal nonimmune hemolytic anemia.
Curr Opin Pediatr
; 29(1): 12-19, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27861255
12.
Ringed sideroblasts in ß-thalassemia.
Pediatr Blood Cancer
; 64(5)2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27808451
13.
Clinical utility of next-generation sequencing in the diagnosis of hereditary haemolytic anaemias.
Br J Haematol
; 174(5): 806-14, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27292444
14.
Siblings with severe pyruvate kinase deficiency and a complex genotype.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2449-52, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27354418
15.
Thrombocytopenia in late preterm and term neonates after perinatal asphyxia.
Transfusion
; 55(1): 187-96, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25082082
16.
Erythrocyte pyruvate kinase deficiency: 2015 status report.
Am J Hematol
; 90(9): 825-30, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26087744
17.
Characterization of the severe phenotype of pyruvate kinase deficiency.
Am J Hematol
; 95(10): E281-E285, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619047
18.
Prevalence and management of iron overload in pyruvate kinase deficiency: report from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study.
Haematologica
; 104(2): e51-e53, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30213831
19.
Unexplained extreme hyperbilirubinemia among neonates in a multihospital healthcare system.
Blood Cells Mol Dis
; 50(2): 105-9, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23123126
20.
Six children with pyruvate kinase deficiency from one small town: molecular characterization of the PK-LR gene.
J Pediatr
; 159(4): 695-7, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21784452