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1.
CLINICAL EFFECT OF A MUTATION (p.Glu322Asp, c.966 G>T) IN PANK2 GENE IN A FAMILY WITH ATYPICAL PANTOTHENATE KINASE-ASSOCIATED NEURODEGENERATION.
Genet Couns
; 27(4): 489-494, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30226968
2.
MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES IN A CHILD WITH 47,XY,+der(8;9)(p10;p10): A CASE REPORT.
Genet Couns
; 26(2): 163-9, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26349185
3.
A NOVEL MUTATION IN NPR2 GENE IN A PATIENT WITH ACROMESOMELIC DYSPLASIA, MAROTEAUX TYPE.
Genet Couns
; 26(2): 219-25, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26349192
4.
A fertile patient with 45X/47XXX mosaicism.
Genet Couns
; 26(1): 29-34, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26043504
5.
A novel mutation in the FRAS1 gene in a patient with Fraser syndrome.
Genet Couns
; 26(1): 21-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26043503
6.
Association between the catechol-o-methyltransferase val158met polymorphism with susceptibility and severity of carpal tunnel syndrome.
Balkan J Med Genet
; 18(2): 43-48, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27785396
7.
De novo partial trisomy distal 4q: a case report.
Genet Couns
; 25(4): 423-8, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25804022
8.
Glutathione s-transferase m1 and t1 gene polymorphisms are not associated with increased risk of gestational diabetes mellitus development.
West Indian Med J
; 63(4): 300-6, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25429472
9.
Cathecol-O-methyl transferase Val158Met genotype is not a risk factor for conversion disorder.
Genet Mol Res
; 12(1): 852-8, 2013 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23613193
10.
Polymorphisms of glutathione-s-transferase M1, T1, and P1 genes in endometrial carcinoma.
Eur J Gynaecol Oncol
; 34(1): 42-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23589999
11.
Polymorphisms in angiotensin-converting enzyme and glutathione s-transferase genes in Turkish population and risk for preeclampsia.
Clin Exp Obstet Gynecol
; 39(4): 466-9, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23444745
12.
Another small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 9 in a Klinefelter patient.
West Indian Med J
; 61(9): 924-7, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24020236
13.
The variant translocation of ABL1 gene t(2;9)(q21;q34) in a childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia.
Bratisl Lek Listy
; 113(1): 19-20, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22380496
14.
A RARE COMBINATION OF 45,X/46,XY MOSAICISM AND Y CHROMOSOME MICRODELETION IN AN INFERTILE MAN WITH AZOOSPERMIA.
Genet Couns
; 27(1): 95-8, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27192898
15.
Investigation of ABCB1 gene polymorphism with colchicine response in Behçet's disease.
Genet Mol Res
; 10(1): 1-6, 2011 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21218380
16.
Dyskeratosis Congenita: A Case Report.
Genet Couns
; 27(2): 263-7, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29485835
17.
Toll-like receptor 9 polymorphism in patients with erythema multiforme, Stevens Johnson syndrome and Stevens Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis overlap syndrome.
Bratisl Lek Listy
; 112(5): 260-3, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21682079
18.
Lack of association of genetic polymorphisms of angiotensin-converting enzyme gene I/D and glutathione-S-transferase enzyme T1 and M1 with retinopathy of prematures.
Genet Mol Res
; 9(4): 2131-9, 2010 Oct 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-21038299
19.
Lack of association of ACE gene I/D polymorphism with obstructive sleep apnea syndrome in Turkish patients.
Genet Mol Res
; 9(2): 734-8, 2010 Apr 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-20449805
20.
NOVEL MUTATION OF THE ELECTRON TRANSFERRING FLAVOPROTEIN DEHYDROGENASE (ETFDH) GENE IN THE ISOLATED MYOPATHIC FORM OF COENZYME q10 DEFICIENCY.
Genet Couns
; 26(2): 259-62, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26349199