Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 549-558, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32169168
2.
Early distribution of18 F-labeled AAV9 vectors in the cerebrospinal fluid after intracerebroventricular or intracisternal magna infusion in non-human primates.
J Gene Med
; 25(1): e3457, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36278965
3.
Investigation of the efficacy and adverse effects of lacosamide over 36 months.
Epilepsy Behav
; 144: 109227, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207404
4.
Continuous cyclosporine a infusion in patients with severe Kawasaki disease.
Pediatr Int
; 64(1): e15280, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36257621
5.
Developmental changes of the neural mechanisms underlying level 2 visual perspective-taking: A functional near-infrared spectroscopy study.
Dev Psychobiol
; 64(1): e22229, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35050512
6.
An Adolescent Patient with Sick Sinus Syndrome Complicated by Hypothyroidism Carrying an SCN5A Variant.
Int Heart J
; 63(3): 627-632, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35650162
7.
A Case of Infantile Mitochondrial Cardiomyopathy Treated with a Combination of Low-Dose Propranolol and Cibenzoline for Left Ventricular Outflow Tract Stenosis.
Int Heart J
; 63(5): 970-977, 2022 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36104228
8.
Intra-cisterna magna delivery of an AAV vector with the GLUT1 promoter in a pig recapitulates the physiological expression of SLC2A1.
Gene Ther
; 28(6): 329-338, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077933
9.
Lack of persisting antibody in a post-transplant patient after vaccine-strain varicella.
Pediatr Transplant
; 25(7): e14070, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120389
10.
Glucocorticoid effects on bone strength in children with renal diseases.
Nephrology (Carlton)
; 26(2): 119-125, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33207023
11.
Does culture shape face perception in autism? Cross-cultural evidence of the own-race advantage from the UK and Japan.
Dev Sci
; 23(5): e12942, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31981278
12.
Gene therapy improves motor and mental function of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency.
Brain
; 142(2): 322-333, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30689738
13.
Percutaneous Atrial Septal Defect Closure in Adult Ebstein's Anomaly with Exertional Hypoxemia.
Int Heart J
; 61(3): 620-623, 2020 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32418968
14.
Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.
J Hum Genet
; 64(12): 1173-1186, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31530938
15.
A Patient-Specific Hollow Three-Dimensional Model for Simulating Percutaneous Occlusion of Patent Ductus Arteriosus.
Int Heart J
; 60(1): 100-107, 2019 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464122
16.
Gene therapy for Glut1-deficient mouse using an adeno-associated virus vector with the human intrinsic GLUT1 promoter.
J Gene Med
; 20(4): e3013, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29624790
17.
Hemorrhagic duodenal ulcer as a rare complication prior to antiplatelet therapy for Kawasaki disease.
Pediatr Int
; 65(1): e15628, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658613
18.
Non-enhanced magnetic resonance imaging versus renal scintigraphy in acute pyelonephritis.
Pediatr Int
; 60(2): 200-203, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29473304
19.
Severe demyelination in a patient with a late infantile form of Niemann-Pick disease type C.
Neuropathology
; 37(5): 426-430, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28387450
20.
Occult hepatitis B virus infection in immunized children born to carrier mothers.
Pediatr Int
; 59(9): 1010-1016, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28658511