Detalles de la búsqueda
1.
Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: A pilot study in Brazil.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63544, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38258498
2.
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome.
J Med Genet
; 60(11): 1127-1132, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37055165
3.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31564437
4.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30982609
5.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773277
6.
The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non-Morrocan ancestry.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1545-1549, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35019224
7.
Nemaline Myopathy in Brazilian Patients: Molecular and Clinical Characterization.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36233295
8.
Biased pathogenic assertions of loss of function variants challenge molecular diagnosis of admixed individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 357-363, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34189818
9.
Admixture/fine-mapping in Brazilians reveals a West African associated potential regulatory variant (rs114066381) with a strong female-specific effect on body mass and fat mass indexes.
Int J Obes (Lond)
; 45(5): 1017-1029, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33633342
10.
Congenital limb deficiency: Genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms.
Clin Genet
; 100(5): 615-623, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341987
11.
Atypical, severe hypertrophic cardiomyopathy in a newborn presenting Noonan syndrome harboring a recurrent heterozygous MRAS variant.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3099-3103, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34080768
12.
Twenty-year follow-up of the facial phenotype of Brazilian patients with Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3916-3923, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34405946
13.
Structural variation of the malaria-associated human glycophorin A-B-E region.
BMC Genomics
; 21(1): 446, 2020 Jun 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-32600246
14.
Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 896-911, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33128510
15.
Mutations in Fibronectin Cause a Subtype of Spondylometaphyseal Dysplasia with "Corner Fractures".
Am J Hum Genet
; 101(5): 815-823, 2017 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29100092
16.
A novel complex neurological phenotype due to a homozygous mutation in FDX2.
Brain
; 141(8): 2289-2298, 2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30010796
17.
Rare RELN variants affect Reelin-DAB1 signal transduction in autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 39(10): 1372-1383, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29969175
18.
Mutation analysis of SLC26A4 (Pendrin) gene in a Brazilian sample of hearing-impaired subjects.
BMC Med Genet
; 19(1): 73, 2018 05 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-29739340
19.
Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
Genet Mol Biol
; 41(1): 85-91, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29473937
20.
Development of a comprehensive noninvasive prenatal test.
Genet Mol Biol
; 41(3): 545-554, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30043834