Detalles de la búsqueda
1.
Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: A pilot study in Brazil.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63544, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38258498
2.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31564437
3.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-30773277
4.
The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non-Morrocan ancestry.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1545-1549, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35019224
5.
Nemaline Myopathy in Brazilian Patients: Molecular and Clinical Characterization.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-36233295
6.
Biased pathogenic assertions of loss of function variants challenge molecular diagnosis of admixed individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 357-363, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34189818
7.
Admixture/fine-mapping in Brazilians reveals a West African associated potential regulatory variant (rs114066381) with a strong female-specific effect on body mass and fat mass indexes.
Int J Obes (Lond)
; 45(5): 1017-1029, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33633342
8.
Structural variation of the malaria-associated human glycophorin A-B-E region.
BMC Genomics
; 21(1): 446, 2020 Jun 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-32600246
9.
Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 896-911, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33128510
10.
Rare RELN variants affect Reelin-DAB1 signal transduction in autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 39(10): 1372-1383, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29969175
11.
Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
Genet Mol Biol
; 41(1): 85-91, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29473937
12.
Development of a comprehensive noninvasive prenatal test.
Genet Mol Biol
; 41(3): 545-554, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30043834
13.
Mutations in PCYT1A cause spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy.
Am J Hum Genet
; 94(1): 113-9, 2014 Jan 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-24387991
14.
Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of Auriculocondylar syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 938-945, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28328130
15.
Somatic mosaic activating mutations in PIK3CA cause CLOVES syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1108-15, 2012 Jun 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-22658544
16.
Further evidence of the importance of RIT1 in Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2952-7, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25124994
17.
c.G2114A MYH9 mutation (DFNA17) causes non-syndromic autosomal dominant hearing loss in a Brazilian family.
Genet Mol Biol
; 37(4): 616-21, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25505834
18.
Thyroid and Breast Cancer in 2 Sisters With Monoallelic Mutations in the Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) Gene.
J Endocr Soc
; 6(4): bvac026, 2022 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-35284771
19.
Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from São Paulo, Brazil.
Nat Commun
; 13(1): 1004, 2022 03 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35246524
20.
Evidence-based Risk Stratification for Sport Medicine Procedures During the COVID-19 Pandemic.
J Am Acad Orthop Surg Glob Res Rev
; 4(10): e20.00083, 2020 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33986224