Detalles de la búsqueda
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Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome.
J Med Genet
; 60(11): 1127-1132, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055165
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Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982609
3.
Congenital limb deficiency: Genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms.
Clin Genet
; 100(5): 615-623, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341987
4.
Atypical, severe hypertrophic cardiomyopathy in a newborn presenting Noonan syndrome harboring a recurrent heterozygous MRAS variant.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3099-3103, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34080768
5.
Twenty-year follow-up of the facial phenotype of Brazilian patients with Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3916-3923, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34405946
6.
Mutation analysis of SLC26A4 (Pendrin) gene in a Brazilian sample of hearing-impaired subjects.
BMC Med Genet
; 19(1): 73, 2018 05 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29739340
7.
Exomic variants of an elderly cohort of Brazilians in the ABraOM database.
Hum Mutat
; 38(7): 751-763, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28332257
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Nutritional aspects of Noonan syndrome and Noonan-related disorders.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1525-31, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27038324
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Post-mortem cytogenomic investigations in patients with congenital malformations.
Exp Mol Pathol
; 101(1): 116-23, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-27450648
10.
Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome.
J Med Genet
; 52(6): 413-21, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25795793
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Rare Variants in the Epithelial Cadherin Gene Underlying the Genetic Etiology of Nonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate.
Hum Mutat
; 36(11): 1029-33, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26123647
12.
Clinical Characterization and Underlying Genetic Findings in Brazilian Patients with Syndromic Microcephaly Associated with Neurodevelopmental Disorders.
Mol Neurobiol
; 2024 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38180615
13.
A dopamine receptor D2 genetic polymorphism associated with transition to mental disorders in a cohort of individuals with at-risk mental state for psychosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-37015728
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A Benchmark of In-House Homologous Recombination Repair Deficiency Testing Solutions for High-Grade Serous Ovarian Cancer Diagnosis.
Diagnostics (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-37958189
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J Autism Dev Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-36502452
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Meta-Analyses Support Previous and Novel Autism Candidate Genes: Outcomes of an Unexplored Brazilian Cohort.
Autism Res
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| MEDLINE | ID: mdl-31696658
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Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy: Genetic modifiers modulating the phenotype.
Neurol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33062893
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Expansion of CD4+ CD25+ Foxp3+ T cells by bone marrow-derived dendritic cells.
Immunology
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| MEDLINE | ID: mdl-18778287
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Diagnosis of Atelosteogenesis Type I suggested by Fetal Ultrasonography and Atypical Paternal Phenotype with Mosaicism.
Rev Bras Ginecol Obstet
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| MEDLINE | ID: mdl-30231296
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Expanding the Clinical Spectrum of Phenotypes Caused by Pathogenic Variants in PLOD2.
J Bone Miner Res
; 33(4): 753-760, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29178448