Detalles de la búsqueda
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Limb girdle muscular dystrophy type 2G with myopathic-neurogenic motor unit potentials and a novel muscle image pattern.
BMC Clin Pathol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25298746
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Thomsen or Becker myotonia? A novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype.
Muscle Nerve
; 45(2): 279-83, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22246887
3.
Muscle protein alterations in LGMD2I patients with different mutations in the Fukutin-related protein gene.
J Histochem Cytochem
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18645206
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18202836
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Prenatal diagnosis in laminin alpha2 chain (merosin)-deficient congenital muscular dystrophy: a collective experience of five international centers.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16084089
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Genetic variability in the myostatin gene does not explain the muscle hypertrophy and clinical penetrance in myotonia congenita.
Muscle Nerve
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19918890
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Protein and DNA analysis for the prenatal diagnosis of alpha2-laminin-deficient congenital muscular dystrophy.
Diagn Mol Pathol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15322429
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Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease: a case report.
BMC Res Notes
; 7: 487, 2014 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25084811
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