Detalles de la búsqueda
1.
Luspatercept, a two-edged sword in beta-thalassemia-associated paravertebral extramedullary hematopoietic masses (EHMs).
Eur J Haematol
; 109(6): 664-671, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36045599
2.
Hypoparathyroidism, Sensorineural deafness and renal disease (Barakat syndrome) caused by a reduced gene dosage in GATA3: a case report and review of literature.
BMC Endocr Disord
; 19(1): 111, 2019 Oct 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31660939
3.
Screening and diagnosis of hemoglobinopathies in Germany: Current state and future perspectives.
Sci Rep
; 12(1): 9762, 2022 06 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35697769
4.
Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome (HHCS) presenting with iron deficiency anemia associated with a new mutation in the iron responsive element of the L ferritin gene in a Swiss family.
Eur J Haematol
; 87(3): 274-8, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21410535
5.
Pregnancies and Neonatal Outcomes in Patients with Sickle Cell Disease (SCD): Still a (High-)Risk Constellation?
J Pers Med
; 11(9)2021 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34575647
6.
Succinyl-CoA:3-oxoacid coenzyme A transferase (SCOT) deficiency: A rare and potentially fatal metabolic disease.
Biochimie
; 183: 55-62, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596448
7.
A novel V272D presenilin mutation associated with logopenia, disorientation, and apraxia in an autosomal-dominant Alzheimer's disease family.
Neurobiol Aging
; 85: 154.e5-154.e7, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31500908
8.
Laboratory reporting on the clinical spectrum of CFTR p.Arg117His: Still room for improvement.
J Cyst Fibros
; 19(6): 969-974, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32505523
9.
Heterozygous Monocarboxylate Transporter 1 (MCT1, SLC16A1) Deficiency as a Cause of Recurrent Ketoacidosis.
JIMD Rep
; 29: 33-38, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26608392
10.
A novel presenilin 1 mutation (Ala275Val) as cause of early-onset familial Alzheimer disease.
Neurosci Lett
; 566: 115-9, 2014 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24582897
11.
Novel APP/Aß mutation K16N produces highly toxic heteromeric Aß oligomers.
EMBO Mol Med
; 4(7): 647-59, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22514144
12.
Hemoglobin (Hb) Stanleyville II causes gross overestimation of the Hb A1c proportion in routine HPLC.
Clin Chem
; 51(9): 1752-4, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16120963
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