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1.
Clinical characteristics and outcomes of immune-complex membranoproliferative glomerulonephritis and C3 glomerulopathy in Japanese children.
Pediatr Nephrol
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38662234
2.
Trimerization profile of type IV collagen COL4A5 exon deletion in X-linked Alport syndrome.
Clin Exp Nephrol
; 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38658441
3.
Matrikines in kidney ageing and age-related disease.
Curr Opin Nephrol Hypertens
; 32(6): 551-558, 2023 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37584348
4.
Is influenza vaccination associated with nephrotic syndrome relapse in children? A multicenter prospective study.
Pediatr Nephrol
; 38(7): 2107-2116, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36449102
5.
Aberrant splicing caused by exonic single nucleotide variants positioned 2nd or 3rd to the last nucleotide in the COL4A5 gene.
Clin Exp Nephrol
; 27(3): 218-226, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36371577
6.
All reported non-canonical splice site variants in GLA cause aberrant splicing.
Clin Exp Nephrol
; 27(9): 737-746, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37254000
7.
Mycophenolate Mofetil after Rituximab for Childhood-Onset Complicated Frequently-Relapsing or Steroid-Dependent Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 33(2): 401-419, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34880074
8.
Comprehensive genetic analysis using next-generation sequencing for the diagnosis of nephronophthisis-related ciliopathies in the Japanese population.
J Hum Genet
; 67(7): 427-440, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35140360
9.
BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability.
J Hum Genet
; 67(3): 143-148, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34650211
10.
Detecting pathogenic deep intronic variants in Gitelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2576-2583, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35785516
11.
Identification of novel OCRL isoforms associated with phenotypic differences between Dent disease-2 and Lowe syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 37(2): 262-270, 2022 01 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34586410
12.
Use of renin-angiotensin system inhibitors as initial therapy in children with Henoch-Schönlein purpura nephritis of moderate severity.
Pediatr Nephrol
; 37(8): 1845-1853, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35015121
13.
Efficacy of combination therapy for childhood complicated focal IgA nephropathy.
Clin Exp Nephrol
; 26(6): 561-570, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35138499
14.
Clinical features of autosomal recessive polycystic kidney disease in the Japanese population and analysis of splicing in PKHD1 gene for determination of phenotypes.
Clin Exp Nephrol
; 26(2): 140-153, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34536170
15.
X-chromosome inactivation patterns in females with Fabry disease examined by both ultra-deep RNA sequencing and methylation-dependent assay.
Clin Exp Nephrol
; 25(11): 1224-1230, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34128148
16.
Clinical and histological features in pediatric and adolescent/young adult patients with renal disease: a cross-sectional analysis of the Japan Renal Biopsy Registry (J-RBR).
Clin Exp Nephrol
; 25(9): 1018-1026, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34047871
17.
Utility of glomerular Gd-IgA1 staining for indistinguishable cases of IgA nephropathy or Alport syndrome.
Clin Exp Nephrol
; 25(7): 779-787, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33743099
18.
A disease-causing variant of COL4A5 in a Chinese family with Alport syndrome: a case series.
BMC Nephrol
; 22(1): 380, 2021 11 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34774011
19.
Usefulness of functional splicing analysis to confirm precise disease pathogenesis in Diamond-Blackfan anemia caused by intronic variants in RPS19.
Pediatr Hematol Oncol
; 38(6): 515-527, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-33622161
20.
Genotype-phenotype correlations influence the response to angiotensin-targeting drugs in Japanese patients with male X-linked Alport syndrome.
Kidney Int
; 98(6): 1605-1614, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32712167