Detalles de la búsqueda
1.
Enhanced osteoblastic differentiation of parietal bone in a novel murine model of mucopolysaccharidosis type II.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101021, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38053930
2.
A cDNA analysis disclosed the discordance of genotype-phenotype correlation in a patient with attenuated MPS II and a 76-base deletion in the gene for iduronate-2-sulfatase.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100692, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33335838
3.
Normal early development in siblings with novel compound heterozygous variants in ASPM.
Hum Genome Var
; 6: 56, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31934343
4.
Early enzyme replacement therapy enables a successful hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis type IH: Divergent clinical outcomes in two Japanese siblings.
Brain Dev
; 41(6): 546-550, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30755342
5.
A molecular analysis of the GAA gene and clinical spectrum in 38 patients with Pompe disease in Japan.
Mol Genet Metab Rep
; 14: 3-9, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29124014
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