Detalles de la búsqueda
1.
Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing.
Nucleic Acids Res
; 52(1): 114-124, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015437
2.
Case Report: An Adult Case of Poretti-Boltshauser Syndrome Diagnosed by Medical Checkup.
Cerebellum
; 2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38421477
3.
Biallelic loss-of-function variants of EZH1 cause a novel developmental disorder with central precocious puberty.
Am J Med Genet A
; : e63726, 2024 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38814056
4.
Renal coloboma syndrome/dominant optic atrophy with severe retinal atrophy and de novo digenic mutations in PAX2 and OPA1.
Pediatr Nephrol
; 2024 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38467926
5.
STAT6 gain-of-function variant exacerbates multiple allergic symptoms.
J Allergy Clin Immunol
; 151(5): 1402-1409.e6, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36538978
6.
Biallelic CC2D2A variants, SNV and LINE-1 insertion simultaneously identified in siblings using long-read whole-genome sequencing and haplotype phasing.
J Hum Genet
; 68(6): 431-435, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36765129
7.
The novel and recurrent variants in exon 31 of CREBBP in Japanese patients with Menke-Hennekam syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(2): 446-453, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652060
8.
Four pedigrees with aminoacyl-tRNA synthetase abnormalities.
Neurol Sci
; 43(4): 2765-2774, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34585293
9.
A novel missense variant of the GNAI3 gene and recognisable morphological characteristics of the mandibula in ARCND1.
J Hum Genet
; 66(10): 1029-1034, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33723370
10.
Genetic and phenotypic analysis of 101 patients with developmental delay or intellectual disability using whole-exome sequencing.
Clin Genet
; 100(1): 40-50, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33644862
11.
Clinical spectrum of individuals with de novo EBF3 variants or deletions.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2913-2921, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050706
12.
Blended phenotype of combination of HERC2 and AP3B2 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 15.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3092-3098, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34042275
13.
HECW2-related disorder in four Japanese patients.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2895-2902, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34047014
14.
Successful kidney transplantation in a patient with neonatal-onset ILNEB.
Pediatr Transplant
; 25(5): e13971, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33470490
15.
Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes.
Ann Neurol
; 85(6): 927-933, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30945334
16.
Parental somatogonadal COL2A1 mosaicism contributes to intrafamilial recurrence in a family with type 2 collagenopathy.
Am J Med Genet A
; 182(3): 454-460, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31854518
17.
NT5E Genetic Mutation Is a Rare But Important Cause of Intermittent Claudication and Chronic Limb-Threatening Ischemia.
Circ J
; 84(7): 1183-1188, 2020 06 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32522903
18.
Entire FGF12 duplication by complex chromosomal rearrangements associated with West syndrome.
J Hum Genet
; 64(10): 1005-1014, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31311986
19.
Japanese patient with Cole-carpenter syndrome with compound heterozygous variants of SEC24D.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2882-2886, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30462379
20.
Definitive diagnosis of mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features and lipodystrophy (MDPL) syndrome caused by a recurrent de novo mutation in the POLD1 gene.
Endocr J
; 65(2): 227-238, 2018 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29199204