Detalles de la búsqueda
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Early manifestations of type 1 Gaucher disease in presymptomatic children diagnosed after parental carrier screening.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27735925
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A clinical evaluation tool for SNP arrays, especially for autosomal recessive conditions in offspring of consanguineous parents.
Genet Med
; 15(5): 354-60, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23100014
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Congenital disorder of glycosylation due to DPM1 mutations presenting with dystroglycanopathy-type congenital muscular dystrophy.
Mol Genet Metab
; 110(3): 345-351, 2013 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23856421
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Maternal uniparental disomy of chromosome 15 and concomitant STRC and CATSPER2 deletion-mediated deafness-infertility syndrome.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28317263
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Primary Cortisol Deficiency and Growth Hormone Deficiency in a Neonate With Hypoglycemia: Coincidence or Consequence?
J Endocr Soc
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30963141
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Intermediate Phenotypes of ATP1A3 Mutations: Phenotype-Genotype Correlations.
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| MEDLINE | ID: mdl-26417536
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Myoclonus in ataxia-telangiectasia.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25793145
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Pitfalls in hormonal diagnosis of 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency.
J Pediatr Endocrinol Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25536660
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Paroxysmal kinesigenic dyskinesia caused by 16p11.2 microdeletion.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 4: 274, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25667815
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