Detalles de la búsqueda
1.
Universal germline genetic testing in patients with hematologic malignancies using DNA isolated from nail clippings.
Haematologica
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38572560
2.
Insertion of an SVA element in MSH2 as a novel cause of Lynch syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 60(8): 571-576, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33822432
3.
The RAD51D c.82G>A (p.Val28Met) variant disrupts normal splicing and is associated with hereditary ovarian cancer.
Breast Cancer Res Treat
; 185(3): 869-877, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33452952
4.
Fumarate hydratase FH c.1431_1433dupAAA (p.Lys477dup) variant is not associated with cancer including renal cell carcinoma.
Hum Mutat
; 41(1): 103-109, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31444830
5.
A synonymous germline variant PALB2 c.18G>T (p.Gly6=) disrupts normal splicing in a family with pancreatic and breast cancers.
Breast Cancer Res Treat
; 173(1): 79-86, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30255452
6.
Characterization of a novel germline BRCA1 splice variant, c.5332+4delA.
Breast Cancer Res Treat
; 168(2): 543-550, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29185120
7.
Proteasomes, Sir2, and Hxk2 form an interconnected aging network that impinges on the AMPK/Snf1-regulated transcriptional repressor Mig1.
PLoS Genet
; 11(1): e1004968, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25629410
8.
Characterization of a novel germline PALB2 duplication in a hereditary breast and ovarian cancer family.
Breast Cancer Res Treat
; 160(3): 447-456, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27757719
9.
WITHDRAWN: Blm10-proteasomes antagonize mitochondrial fission through degradation of Dnm1.
J Biol Chem
; 2014 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24285543
10.
Proteasomes associated with the Blm10 activator protein antagonize mitochondrial fission through degradation of the fission protein Dnm1.
J Biol Chem
; 289(17): 12145-12156, 2014 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24604417
11.
Characterization of a germline variant MSH6 c.4001G > C in a Lynch syndrome family.
Mol Genet Genomic Med
; 11(2): e2104, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36691871
12.
Expanded genetic testing of GIST patients identifies high proportion of non-syndromic patients with germline alterations.
NPJ Precis Oncol
; 7(1): 1, 2023 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36593350
13.
Genomic Profiling Reveals Germline Predisposition and Homologous Recombination Deficiency in Pancreatic Acinar Cell Carcinoma.
J Clin Oncol
; 41(33): 5151-5162, 2023 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37607324
14.
Somatic intronic TP53 c.375+5G mutations are a recurrent but under-recognized mode of TP53 inactivation.
J Pathol Clin Res
; 8(1): 14-18, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505757
15.
Interest and Utility of MC1R Testing for Melanoma Risk in Dermatology Patients with a History of Nonmelanoma Skin Cancer.
J Skin Cancer
; 2022: 4046554, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35959144
16.
Methylation Analyses Reveal Promoter Hypermethylation as a Rare Cause of "Second Hit" in Germline BRCA1-Associated Pancreatic Ductal Adenocarcinoma.
Mol Diagn Ther
; 26(6): 645-653, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36178671
17.
Diagnostic yield and clinical relevance of expanded genetic testing for cancer patients.
Genome Med
; 14(1): 92, 2022 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35971132
18.
Paired Tumor-Normal Sequencing Provides Insights Into the TP53-Related Cancer Spectrum in Patients With Li-Fraumeni Syndrome.
J Natl Cancer Inst
; 113(12): 1751-1760, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34240179
19.
Prospective pan-cancer germline testing using MSK-IMPACT informs clinical translation in 751 patients with pediatric solid tumors.
Nat Cancer
; 2: 357-365, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34308366
20.
Characterization of a germline splice site variant MLH1 c.678-3T>A in a Lynch syndrome family.
Fam Cancer
; 19(4): 315-322, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32356167