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1.
Molecular genetic evaluation of pediatric renovascular hypertension due to renal artery stenosis and abdominal aortic coarctation in neurofibromatosis type 1.
Hum Mol Genet
; 31(3): 334-346, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34476477
2.
An Asian-specific MPL genetic variant alters JAK-STAT signaling and influences platelet count in the population.
Hum Mol Genet
; 30(9): 836-842, 2021 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33693786
3.
Spontaneous coronary artery dissection is infrequent in individuals with heritable thoracic aortic disease despite partially shared genetic susceptibility.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1448-1456, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35092149
4.
A Novel Recurrent COL5A1 Genetic Variant Is Associated With a Dysplasia-Associated Arterial Disease Exhibiting Dissections and Fibromuscular Dysplasia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 40(11): 2686-2699, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32938213
5.
Loss-of-Function Mutations in YY1AP1 Lead to Grange Syndrome and a Fibromuscular Dysplasia-Like Vascular Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 21-30, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27939641
6.
Genome-wide Trans-ethnic Meta-analysis Identifies Seven Genetic Loci Influencing Erythrocyte Traits and a Role for RBPMS in Erythropoiesis.
Am J Hum Genet
; 100(1): 51-63, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28017375
7.
PHACTR1 Is a Genetic Susceptibility Locus for Fibromuscular Dysplasia Supporting Its Complex Genetic Pattern of Inheritance.
PLoS Genet
; 12(10): e1006367, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27792790
8.
Effects of long-term averaging of quantitative blood pressure traits on the detection of genetic associations.
Am J Hum Genet
; 95(1): 49-65, 2014 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24975945
9.
Clinical and biochemical profiles suggest fibromuscular dysplasia is a systemic disease with altered TGF-ß expression and connective tissue features.
FASEB J
; 28(8): 3313-24, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24732132
10.
Sex-specific genetic architecture of blood pressure.
Nat Med
; 30(3): 818-828, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459180
11.
A gender-specific association of CNV at 6p21.3 with NPC susceptibility.
Hum Mol Genet
; 20(14): 2889-96, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21536588
12.
Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation.
Nat Genet
; 55(6): 964-972, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37248441
13.
Genome-wide association study reveals multiple nasopharyngeal carcinoma-associated loci within the HLA region at chromosome 6p21.3.
Am J Hum Genet
; 85(2): 194-203, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19664746
14.
Fibromuscular Dysplasia and Abdominal Aortic Aneurysms Are Dimorphic Sex-Specific Diseases With Shared Complex Genetic Architecture.
Circ Genom Precis Med
; 15(6): e003496, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36374587
15.
Epidemiologic and Genetic Associations of Erythropoietin With Blood Pressure, Hypertension, and Coronary Artery Disease.
Hypertension
; 78(5): 1555-1566, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34488438
16.
Rare loss-of-function mutations of PTGIR are enriched in fibromuscular dysplasia.
Cardiovasc Res
; 117(4): 1154-1165, 2021 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531060
17.
Genetic investigation of fibromuscular dysplasia identifies risk loci and shared genetics with common cardiovascular diseases.
Nat Commun
; 12(1): 6031, 2021 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34654805
18.
Common variants in signaling transcription-factor-binding sites drive phenotypic variability in red blood cell traits.
Nat Genet
; 52(12): 1333-1345, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33230299
19.
Chromosome 1q21.2 and additional loci influence risk of spontaneous coronary artery dissection and myocardial infarction.
Nat Commun
; 11(1): 4432, 2020 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32887874
20.
Author Correction: Genetic investigation of fibromuscular dysplasia identifies risk loci and shared genetics with common cardiovascular diseases.
Nat Commun
; 13(1): 2251, 2022 Apr 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35443759