Detalles de la búsqueda
1.
A novel MED12 pathogenic variant in a female fetus with facial cleft and cardiac defects identified in the first trimester.
Prenat Diagn
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38777622
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Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex.
J Med Ultrasound
; 31(3): 245-247, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38025010
3.
Megacystis in the First Trimester as an Unreported Sonographic Finding of Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins Confirmed by Whole-exome Sequencing.
J Med Ultrasound
; 31(3): 242-244, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38025018
4.
Adducted Thumb in the First Trimester of Pregnancy: An Early Clue to Prenatal Diagnosis of L1 Syndrome.
J Med Ultrasound
; 31(4): 331-333, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38264596
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Rapid prenatal diagnosis of skeletal dysplasia using medical trio exome sequencing: Benefit for prenatal counseling and pregnancy management.
Prenat Diagn
; 40(5): 577-584, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31994750
6.
Problems with needle-free laparoscopic cervical cerclage.
Am J Obstet Gynecol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35772476
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Problems With the Clinical Application of the Vestibulo-Introital Tightening Technique.
Aesthet Surg J
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35188954
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Recurrent Fetal Cerebellar Hemorrhage: Think Homozygous Protein C Deficiency.
J Pediatr Hematol Oncol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33902063
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| MEDLINE | ID: mdl-32075462
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Foetal phenotype of ALG1-CDG caused by paternal uniparental disomy 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-32811240
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Prenatal diagnosis of trisomy 22 at the first trimester of pregnancy.
J Obstet Gynaecol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31340704
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Prenatal Ultrasound Presentations in Late Pregnancies Affected With Alpha Thalassemia Major.
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| MEDLINE | ID: mdl-30922164
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The role of ultrasound in the choice between chorionic villus sampling and amniocentesis for patients with a positive NIPT result for trisomy 18/13.
Prenat Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-31299700
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Prenatal diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome at the first trimester using chromosomal microarray analysis.
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| MEDLINE | ID: mdl-29635948
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Early prenatal diagnosis of 49,XXXXY: two case reports.
J Obstet Gynaecol
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| MEDLINE | ID: mdl-29884094
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Development and validation of an artificial intelligence assisted prenatal ultrasonography screening system for trainees.
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| MEDLINE | ID: mdl-37789758
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Nanomaterials (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-38786852
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| MEDLINE | ID: mdl-23544489
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en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-23141284
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Intrafamilial Phenotypic Heterogeneity in a Chinese Family with a POLR1D p.Q31Rfs*10 Variant: A Challenge in Prenatal Diagnosis.
Mol Syndromol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36158048