Detalles de la búsqueda
1.
LMBR1L regulates the proliferation and migration of endothelial cells through Norrin/ß-catenin signaling.
J Cell Sci
; 135(6)2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35146515
2.
Dysregulated m6A modification promotes lipogenesis and development of non-alcoholic fatty liver disease and hepatocellular carcinoma.
Mol Ther
; 30(6): 2342-2353, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35192934
3.
Mettl14-mediated m6A modification is essential for visual function and retinal photoreceptor survival.
BMC Biol
; 20(1): 140, 2022 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35698136
4.
Specific ablation of Hippo signalling component Yap1 in retinal progenitors and Müller cells results in late onset retinal degeneration.
J Cell Physiol
; 237(6): 2673-2689, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35533255
5.
Deletion of the Impg2 gene causes the degeneration of rod and cone cells in mice.
Hum Mol Genet
; 29(10): 1624-1634, 2020 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32242237
6.
The phosphatidylserine flippase ß-subunit Tmem30a is essential for normal insulin maturation and secretion.
Mol Ther
; 29(9): 2854-2872, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33895325
7.
TMEM30A deficiency in endothelial cells impairs cell proliferation and angiogenesis.
J Cell Sci
; 132(7)2019 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30814335
8.
A splicing mutation in aryl hydrocarbon receptor associated with retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 27(14): 2563-2572, 2018 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29726989
9.
Whole-exome sequencing revealed HKDC1 as a candidate gene associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 27(23): 4157-4168, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30085091
10.
Exome sequencing revealed Notch ligand JAG1 as a novel candidate gene for familial exudative vitreoretinopathy.
Genet Med
; 22(1): 77-84, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273345
11.
Tmem30a deficiency leads to retinal rod bipolar cell degeneration.
J Neurochem
; 148(3): 400-412, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548540
12.
Tmem30a Plays Critical Roles in Ensuring the Survival of Hematopoietic Cells and Leukemia Cells in Mice.
Am J Pathol
; 188(6): 1457-1468, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29574182
13.
Hepatic Tmem30a Deficiency Causes Intrahepatic Cholestasis by Impairing Expression and Localization of Bile Salt Transporters.
Am J Pathol
; 187(12): 2775-2787, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28919113
14.
Identification of LRP5 mutations in families with familial exudative vitreoretinopathy.
Yi Chuan
; 39(3): 241-249, 2017 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28420620
15.
A splicing mutation in aryl hydrocarbon receptor associated with retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 27(14): 2587, 2018 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29931334
16.
The m6A reader YTHDC2 maintains visual function and retinal photoreceptor survival through modulating translation of PPEF2 and PDE6B.
J Genet Genomics
; 51(2): 208-221, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38157933
17.
Deletion of Emc1 in photoreceptor cells causes retinal degeneration in mice.
FEBS J
; 290(17): 4356-4370, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37098815
18.
Defective EMC1 drives abnormal retinal angiogenesis via Wnt/ß-catenin signaling and may be associated with the pathogenesis of familial exudative vitreoretinopathy.
Genes Dis
; 10(6): 2572-2585, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37554197
19.
Loss of Wtap results in cerebellar ataxia and degeneration of Purkinje cells.
J Genet Genomics
; 49(9): 847-858, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35304325
20.
CTNND1 variants cause familial exudative vitreoretinopathy through the Wnt/cadherin axis.
JCI Insight
; 7(14)2022 07 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35700046