Detalles de la búsqueda
1.
Involvement of mTOR pathway in neurodegeneration in NSF-related developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 32(10): 1683-1697, 2023 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36645181
2.
A case of congenital myopathy accompanied by tremor due to a MYBPC1 mutation.
Pediatr Int
; 64(1): e15061, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35510679
3.
A metastatic malignancy of unknown primary origin in a 12-year-old girl with anti-N-methyl-d-aspartate encephalitis.
Pediatr Int
; 62(2): 238-240, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32053856
4.
Identification of Novel Series of Potent and Selective Relaxin Family Peptide Receptor 1 (RXFP1) Agonists.
J Med Chem
; 67(6): 4442-4462, 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38502780
5.
A 37-Year-Old Man With Intellectual Disability Discovered to Have Aspartylglucosaminuria: Implications for the Diagnosis of Genetic Causes.
Neurol Genet
; 10(3): e200161, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38831911
6.
[Data-driven drug discovery for drug repurposing].
Nihon Yakurigaku Zasshi
; 158(1): 10-14, 2023.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-36596476
7.
Leigh-like syndrome with progressive cerebellar atrophy caused by novel HIBCH variants.
Hum Genome Var
; 10(1): 23, 2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37604814
8.
Isolated sixth nerve palsy as an initial presentation of primary angiitis of the central nervous system.
Brain Dev
; 43(8): 884-888, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34053793
9.
MOV10 as a novel telomerase-associated protein.
Biochem Biophys Res Commun
; 388(2): 328-32, 2009 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19665004
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