Detalles de la búsqueda
1.
Systematic assessment of the contribution of structural variants to inherited retinal diseases.
Hum Mol Genet
; 32(12): 2005-2015, 2023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36811936
2.
Clinical and genetic characterization of a large cohort of Chinese patients with Bietti crystalline retinopathy.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 262(1): 337-351, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37584790
3.
FDXR-associated disease in a Chinese cohort: Unraveling expanded ocular phenotypes and genetic spectrum.
Exp Eye Res
; 234: 109600, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37481223
4.
Leber congenital amaurosis as an initial manifestation in a Chinese patient with thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(3): 948-952, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34821467
5.
Clinical characterization and the improved molecular diagnosis of autosomal dominant cone-rod dystrophy in patients with SCA7.
Mol Vis
; 27: 221-232, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012225
6.
A novel MAGED2 variant in a Chinese preterm newborn with transient antenatal Bartter's syndrome with 4 years follow-up.
BMC Nephrol
; 22(1): 408, 2021 12 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34895150
7.
Exonic rearrangements in DMD in Chinese Han individuals affected with Duchenne and Becker muscular dystrophies.
Hum Mutat
; 41(3): 668-677, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31705731
8.
Whole exome sequencing identified a novel truncation mutation in the NHS gene associated with Nance-Horan syndrome.
BMC Med Genet
; 20(1): 14, 2019 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30642278
9.
A heterozygous mutation in RPGR associated with X-linked retinitis pigmentosa in a patient with Turner syndrome mosaicism (45,X/46,XX).
Am J Med Genet A
; 176(1): 214-218, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29135076
10.
Rep1 copy number variation is an important genetic cause of choroideremia in Chinese patients.
Exp Eye Res
; 164: 64-73, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28774736
11.
Copy number variation sequencing-based prenatal diagnosis using cell-free fetal DNA in amniotic fluid.
Prenat Diagn
; 36(6): 576-83, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27084671
12.
[The mutation analysis of PAH gene and prenatal diagnosis in classical phenylketonuria family].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 31(6): 686-92, 2014 Dec.
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en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-25449068
13.
Mutational analysis of ATP7B in north Chinese patients with Wilson disease.
J Hum Genet
; 58(2): 67-72, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23235335
14.
CYP17A1 mutations identified in 17 Chinese patients with 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency.
Gynecol Endocrinol
; 29(1): 10-5, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22954317
15.
A deletion variant Arg616 of androgen receptor in a Chinese family with complete androgen insensitivity syndrome.
Front Genet
; 14: 1140083, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37274790
16.
Phenotypic and genetic characteristics of 130 patients with mucopolysaccharidosis type II: A single-center retrospective study in China.
Front Genet
; 14: 1103620, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36713083
17.
Identification and characterization of two DMD pedigrees with large inversion mutations based on a long-read sequencing pipeline.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 504-511, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36198806
18.
Systematic assessment of the contribution of structural variants to inherited retinal diseases.
bioRxiv
; 2023 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36789417
19.
Molecular study of five Chinese patients with 46XX partial 17a-hydroxylase/17,20-lyase deficiency.
Gynecol Endocrinol
; 28(3): 234-8, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21846181
20.
[Clinical study on 48 cases with complete 17α-hydroxylase deficiency].
Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi
; 47(7): 518-21, 2012 Jul.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-23141163