Detalles de la búsqueda
1.
Homozygosity for disease-causing variants in AMT and GLDC in a patient with severe nonketotic hyperglycinemia.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38572626
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Expansion of the phenotypic spectrum associated with pathogenic missense variation in DHX16.
Am J Med Genet A
; 194(1): 53-58, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37664979
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ROS1 Alterations as a Potential Driver of Gliomas in Infant, Pediatric, and Adult Patients.
Mod Pathol
; 36(11): 100294, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37532182
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Transitional care and clinical management of adolescents, young adults, and suspected new adult patients with congenital central hypoventilation syndrome.
Clin Auton Res
; 33(3): 231-249, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36403185
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Paired-like homeobox gene (PHOX2B) nonpolyalanine repeat expansion mutations (NPARMs): genotype-phenotype correlation in congenital central hypoventilation syndrome (CCHS).
Genet Med
; 23(9): 1656-1663, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33958749
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Life-threatening arrhythmias with autosomal recessive TECRL variants.
Europace
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33367594
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Primary Biphasic Hepatic Sarcoma in DICER1 Syndrome.
Pediatr Dev Pathol
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| MEDLINE | ID: mdl-33872107
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Distinctive Clinicopathologic Features of Monomorphic B-cell Post-transplant Lymphoproliferative Disorders in Children.
Pediatr Dev Pathol
; 24(4): 318-326, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33872109
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Inv(11)(q21q23); KMT2A-MAML2, a Recurrent Genetic Abnormality in T-Cell Therapy-related Acute Lymphoblastic Leukemia.
J Pediatr Hematol Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-31343482
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Congenital hyperinsulinism as the presenting feature of Kabuki syndrome: clinical and molecular characterization of 9 affected individuals.
Genet Med
; 21(1): 233-242, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29907798
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Correction: "Congenital hyperinsulinism as the presenting feature of Kabuki syndrome: clinical and molecular characterization of 10 affected individuals".
Genet Med
; 21(1): 262-265, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30097611
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The era of immunogenomics/immunopharmacogenomics.
J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29785006
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Lineage switch from acute myeloid leukemia to B-lymphoblastic lymphoma with an acquired PIK3R1 loss-of-function mutation.
Am J Hematol
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| MEDLINE | ID: mdl-36288429
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A performance evaluation study: Variant annotation tools - the enigma of clinical next generation sequencing (NGS) based genetic testing.
J Pathol Inform
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| MEDLINE | ID: mdl-36268089
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Cytology-histology correlation of myoepithelial tumors harboring EWSR1-POU5F1 fusions: A report of two cases.
Diagn Cytopathol
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| MEDLINE | ID: mdl-35128846
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J Mol Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-35868509
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MUC4 expression by immunohistochemistry is a specific marker for BCR-ABL1+ and BCR-ABL1-like B-lymphoblastic leukemia.
Leuk Lymphoma
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| MEDLINE | ID: mdl-35171727
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Genetic changes associated with relapse in favorable histology Wilms tumor: A Children's Oncology Group AREN03B2 study.
Cell Rep Med
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| MEDLINE | ID: mdl-35617957
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| MEDLINE | ID: mdl-34935411
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Novel compound heterozygous variants of TBXAS1 presenting with Ghosal hematodiaphyseal dysplasia treated with steroids.
Mol Genet Genomic Med
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| MEDLINE | ID: mdl-33595912