Detalles de la búsqueda
1.
ZC4H2 mutations are associated with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability through impairment of central and peripheral synaptic plasticity.
Am J Hum Genet
; 92(5): 681-95, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23623388
2.
Identical by descent L1CAM mutation in two apparently unrelated families with intellectual disability without L1 syndrome.
Eur J Med Genet
; 58(6-7): 364-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25934484
3.
NKX2-1 mutation in a family diagnosed with ataxic dyskinetic cerebral palsy.
Eur J Med Genet
; 56(9): 506-9, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23911641
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