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1.
Combination of common mtDNA variants results in mitochondrial dysfunction and a connective tissue dysregulation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(45): e2212417119, 2022 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322731
2.
An mtDNA mutant mouse demonstrates that mitochondrial deficiency can result in autism endophenotypes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(6)2021 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536343
3.
A novel inborn error of the coenzyme Q10 biosynthesis pathway: cerebellar ataxia and static encephalomyopathy due to COQ5 C-methyltransferase deficiency.
Hum Mutat
; 39(1): 69-79, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29044765
4.
Deleterious variants in TRAK1 disrupt mitochondrial movement and cause fatal encephalopathy.
Brain
; 140(3): 568-581, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28364549
5.
Powering the brain in health and disease.
Eur J Neurosci
; 53(9): 2943-2945, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861478
6.
UDP-GlcNAc 2-Epimerase/ManNAc Kinase (GNE): A Master Regulator of Sialic Acid Synthesis.
Top Curr Chem
; 366: 97-137, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23842869
7.
Non-specific accumulation of glycosphingolipids in GNE myopathy.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 297-308, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24136589
8.
Improved CAR-T cell activity associated with increased mitochondrial function primed by galactose.
Leukemia
; 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38714877
9.
The Gne M712T mouse as a model for human glomerulopathy.
Am J Pathol
; 180(4): 1431-40, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22322304
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Murine isoforms of UDP-GlcNAc 2-epimerase/ManNAc kinase: Secondary structures, expression profiles, and response to ManNAc therapy.
Glycoconj J
; 30(6): 609-18, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23266873
11.
Improved CAR-T cell activity associated with increased mitochondrial function primed by galactose.
bioRxiv
; 2023 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808778
12.
Oral monosaccharide therapies to reverse renal and muscle hyposialylation in a mouse model of GNE myopathy.
Mol Genet Metab
; 107(4): 748-55, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23122659
13.
Nicotinamide riboside alleviates exercise intolerance in ANT1-deficient mice.
Mol Metab
; 64: 101560, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35940554
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Identification, tissue distribution, and molecular modeling of novel human isoforms of the key enzyme in sialic acid synthesis, UDP-GlcNAc 2-epimerase/ManNAc kinase.
Biochemistry
; 50(41): 8914-25, 2011 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21910480
15.
Molecular modeling of the bifunctional enzyme UDP-GlcNAc 2-epimerase/ManNAc kinase and predictions of structural effects of mutations associated with HIBM and sialuria.
Glycobiology
; 20(3): 322-37, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19917666
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DHPLC screening for mutations in progressive familial intrahepatic cholestasis patients.
J Hum Genet
; 55(5): 308-13, 2010 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20414253
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Host mitochondria influence gut microbiome diversity: A role for ROS.
Sci Signal
; 12(588)2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31266851
18.
Rationale and Design for a Phase 1 Study of N-Acetylmannosamine for Primary Glomerular Diseases.
Kidney Int Rep
; 4(10): 1454-1462, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31701055
19.
High content image analysis reveals function of miR-124 upstream of Vimentin in regulating motor neuron mitochondria.
Sci Rep
; 8(1): 59, 2018 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29311649
20.
Sialylation of Thomsen-Friedenreich antigen is a noninvasive blood-based biomarker for GNE myopathy.
Biomark Med
; 8(5): 641-52, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25123033