Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in OTOGL, encoding the inner ear protein otogelin-like, cause moderate sensorineural hearing loss.
Am J Hum Genet
; 91(5): 872-82, 2012 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122586
2.
Novel domain-specific POU3F4 mutations are associated with X-linked deafness: examples from different populations.
BMC Med Genet
; 16: 9, 2015 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25928534
3.
Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy.
Am J Hum Genet
; 82(1): 188-93, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179898
4.
An amino acid deletion inSZT2 in a family with non-syndromic intellectual disability.
PLoS One
; 8(12): e82810, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24324832
5.
Inherited mutation of the luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor (LHCGR) in empty follicle syndrome.
Fertil Steril
; 96(2): e125-30, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21683950
6.
Randomized phase II trial of letrozole plus anti-MUC1 antibody AS1402 in hormone receptor-positive locally advanced or metastatic breast cancer.
Clin Cancer Res
; 17(21): 6822-30, 2011 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21878535
7.
X-linked infantile spinal muscular atrophy: clinical definition and molecular mapping.
Genet Med
; 9(1): 52-60, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17224690
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