Detalles de la búsqueda
1.
RNA interference therapy in acute hepatic porphyrias.
Blood
; 142(19): 1589-1599, 2023 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37027823
2.
Case-based discussion of the acute hepatic porphyrias: Updates on pathogenesis, diagnosis and management.
Liver Int
; 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38618923
3.
ZFN-mediated in vivo gene editing in hepatocytes leads to supraphysiologic α-Gal A activity and effective substrate reduction in Fabry mice.
Mol Ther
; 29(11): 3230-3242, 2021 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33775910
4.
Homozygous hydroxymethylbilane synthase knock-in mice provide pathogenic insights into the severe neurological impairments present in human homozygous dominant acute intermittent porphyria.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1755-1767, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30615115
5.
Human hydroxymethylbilane synthase: Molecular dynamics of the pyrrole chain elongation identifies step-specific residues that cause AIP.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(17): E4071-E4080, 2018 04 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29632172
6.
International Porphyria Molecular Diagnostic Collaborative: an evidence-based database of verified pathogenic and benign variants for the porphyrias.
Genet Med
; 21(11): 2605-2613, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31073229
7.
Murine models of the human porphyrias: Contributions toward understanding disease pathogenesis and the development of new therapies.
Mol Genet Metab
; 128(3): 332-341, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30737139
8.
Recent advances on porphyria genetics: Inheritance, penetrance & molecular heterogeneity, including new modifying/causative genes.
Mol Genet Metab
; 128(3): 320-331, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30594473
9.
Acute hepatic porphyrias: Identification of 46 hydroxymethylbilane synthase, 11 coproporphyrinogen oxidase, and 20 protoporphyrinogen oxidase novel mutations.
Mol Genet Metab
; 128(3): 352-357, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30385147
10.
Congenital erythropoietic porphyria and erythropoietic protoporphyria: Identification of 7 uroporphyrinogen III synthase and 20 ferrochelatase novel mutations.
Mol Genet Metab
; 128(3): 358-362, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30454868
11.
Characterization of the hepatic transcriptome following phenobarbital induction in mice with AIP.
Mol Genet Metab
; 128(3): 382-390, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30777612
12.
Porphyria cutanea tarda and hepatoerythropoietic porphyria: Identification of 19 novel uroporphyrinogen III decarboxylase mutations.
Mol Genet Metab
; 128(3): 363-366, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30514647
13.
Sex differences in vascular reactivity in mesenteric arteries from a mouse model of acute intermittent porphyria.
Mol Genet Metab
; 128(3): 376-381, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639047
14.
Identification and characterization of 40 novel hydroxymethylbilane synthase mutations that cause acute intermittent porphyria.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 186-194, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740734
15.
Fabry Disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics, 1995-2017.
J Med Genet
; 55(4): 261-268, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330335
16.
Insight into GATA1 transcriptional activity through interrogation of cis elements disrupted in human erythroid disorders.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(16): 4434-9, 2016 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27044088
17.
RNAi-mediated silencing of hepatic Alas1 effectively prevents and treats the induced acute attacks in acute intermittent porphyria mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(21): 7777-82, 2014 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24821812
18.
Acute Intermittent Porphyria: Predicted Pathogenicity of HMBS Variants Indicates Extremely Low Penetrance of the Autosomal Dominant Disease.
Hum Mutat
; 37(11): 1215-1222, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27539938
19.
Acute Intermittent Porphyria in children: A case report and review of the literature.
Mol Genet Metab
; 119(4): 295-299, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27769855
20.
Liver Transplantation for Acute Intermittent Porphyria: Biochemical and Pathologic Studies of the Explanted Liver.
Mol Med
; 21: 487-95, 2015 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26062020