Detalles de la búsqueda
1.
CLP1 founder mutation links tRNA splicing and maturation to cerebellar development and neurodegeneration.
Cell
; 157(3): 651-63, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766810
2.
METAP1 mutation is a novel candidate for autosomal recessive intellectual disability.
J Hum Genet
; 66(2): 215-218, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32764695
3.
Biallelic Mutations in Citron Kinase Link Mitotic Cytokinesis to Human Primary Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 99(2): 501-10, 2016 Aug 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27453578
4.
Loss of Protocadherin-12 Leads to Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome.
Ann Neurol
; 84(5): 638-647, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30178464
5.
Exome analysis of the evolutionary path of hepatocellular adenoma-carcinoma transition, vascular invasion and brain dissemination.
J Hepatol
; 67(1): 186-191, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28323122
6.
A patient with a novel homozygous missense mutation in FTO and concomitant nonsense mutation in CETP.
J Hum Genet
; 61(5): 395-403, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26740239
7.
Whole-exome sequencing identifies recessive WDR62 mutations in severe brain malformations.
Nature
; 467(7312): 207-10, 2010 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20729831
8.
Whole-exome sequencing defines the mutational landscape of pheochromocytoma and identifies KMT2D as a recurrently mutated gene.
Genes Chromosomes Cancer
; 54(9): 542-54, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26032282
9.
Paediatric hepatocellular carcinoma due to somatic CTNNB1 and NFE2L2 mutations in the setting of inherited bi-allelic ABCB11 mutations.
J Hepatol
; 61(5): 1178-83, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25016225
10.
Common variant near the endothelin receptor type A (EDNRA) gene is associated with intracranial aneurysm risk.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(49): 19707-12, 2011 Dec 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22106312
11.
L-histidine decarboxylase and Tourette's syndrome.
N Engl J Med
; 362(20): 1901-8, 2010 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20445167
12.
Super-enhancer hijacking drives ectopic expression of hedgehog pathway ligands in meningiomas.
Nat Commun
; 14(1): 6279, 2023 10 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37805627
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PPIL4 is essential for brain angiogenesis and implicated in intracranial aneurysms in humans.
Nat Med
; 27(12): 2165-2175, 2021 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34887573
14.
Novel VLDLR microdeletion identified in two Turkish siblings with pachygyria and pontocerebellar atrophy.
Neurogenetics
; 11(3): 319-25, 2010 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20082205
15.
Genome-wide association study to identify genetic variants present in Japanese patients harboring intracranial aneurysms.
J Hum Genet
; 55(10): 656-61, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20613766
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Genotype-phenotype investigation of 35 patients from 11 unrelated families with camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis (CACP) syndrome.
Mol Genet Genomic Med
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| MEDLINE | ID: mdl-29397575
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Integrated genomic analyses of de novo pathways underlying atypical meningiomas.
Nat Commun
; 9: 16215, 2018 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29676392
18.
ALPK3 gene mutation in a patient with congenital cardiomyopathy and dysmorphic features.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(5)2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28630369
19.
Longitudinal analysis of treatment-induced genomic alterations in gliomas.
Genome Med
; 9(1): 12, 2017 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28153049
20.
Integrated genomic analyses of de novo pathways underlying atypical meningiomas.
Nat Commun
; 8: 14433, 2017 02 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28195122