Detalles de la búsqueda
1.
Beyond factor H: The impact of genetic-risk variants for age-related macular degeneration on circulating factor-H-like 1 and factor-H-related protein concentrations.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1385-1400, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34260948
2.
Long-term cognitive outcomes in tuberous sclerosis complex.
Dev Med Child Neurol
; 62(3): 322-329, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31538337
3.
Analysis of copy number variation at DMBT1 and age-related macular degeneration.
BMC Med Genet
; 17(1): 44, 2016 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27416785
4.
Genetic influences on plasma CFH and CFHR1 concentrations and their role in susceptibility to age-related macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 22(23): 4857-69, 2013 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23873044
5.
Genome-wide association study of age-related macular degeneration identifies associated variants in the TNXB-FKBPL-NOTCH4 region of chromosome 6p21.3.
Hum Mol Genet
; 21(18): 4138-50, 2012 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22694956
6.
Intellectual development before and after the onset of infantile spasms: a controlled prospective longitudinal study in tuberous sclerosis.
Epilepsia
; 55(1): 108-16, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24417555
7.
Germline mutation in NLRP2 (NALP2) in a familial imprinting disorder (Beckwith-Wiedemann Syndrome).
PLoS Genet
; 5(3): e1000423, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19300480
8.
Evidence of association of APOE with age-related macular degeneration: a pooled analysis of 15 studies.
Hum Mutat
; 32(12): 1407-16, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21882290
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Complement C3 variant and the risk of age-related macular degeneration.
N Engl J Med
; 357(6): 553-61, 2007 Aug 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17634448
10.
Increased circulating levels of Factor H-Related Protein 4 are strongly associated with age-related macular degeneration.
Nat Commun
; 11(1): 778, 2020 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32034129
11.
The Early Childhood Epilepsy Severity Scale (E-Chess).
Epilepsy Res
; 79(2-3): 139-45, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18387786
12.
Secular changes in severity of intellectual disability in tuberous sclerosis complex: A reflection of improved identification and treatment of epileptic spasms?
Epilepsia Open
; 3(2): 276-280, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29881807
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Association of C-Reactive Protein Genetic Polymorphisms With Late Age-Related Macular Degeneration.
JAMA Ophthalmol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28750115
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Tuberous sclerosis.
Eur J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16868562
15.
Complement factor H variant Y402H is a major risk determinant for geographic atrophy and choroidal neovascularization in smokers and nonsmokers.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(2): 536-40, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16431947
16.
Expanding the tuberous sclerosis phenotype: mild disease caused by a TSC1 splicing mutation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 81(3): 350-2, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20185476
17.
Identification of a rare coding variant in complement 3 associated with age-related macular degeneration.
Nat Genet
; 45(11): 1375-9, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24036949
18.
Age-related macular degeneration: the importance of family history as a risk factor.
Br J Ophthalmol
; 96(3): 427-31, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21865200
19.
Genetic variation in complement regulators and susceptibility to age-related macular degeneration.
Immunobiology
; 217(2): 158-61, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22024702
20.
Complement factor H genetic variant and age-related macular degeneration: effect size, modifiers and relationship to disease subtype.
Int J Epidemiol
; 41(1): 250-62, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22253316