Detalles de la búsqueda
1.
In vivo versus in silico assessment of potentially pathogenic missense variants in human reproductive genes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(30): e2219925120, 2023 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37459509
2.
In vivo modeling of metastatic human high-grade serous ovarian cancer in mice.
PLoS Genet
; 16(6): e1008808, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32497036
3.
Variants in GCNA, X-linked germ-cell genome integrity gene, identified in men with primary spermatogenic failure.
Hum Genet
; 140(8): 1169-1182, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963445
4.
Familial Infertility (Azoospermia and Cryptozoospermia) in Two Brothers-Carriers of t(1;7) Complex Chromosomal Rearrangement (CCR): Molecular Cytogenetic Analysis.
Int J Mol Sci
; 21(12)2020 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32604929
5.
X-linked TEX11 mutations, meiotic arrest, and azoospermia in infertile men.
N Engl J Med
; 372(22): 2097-107, 2015 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25970010
6.
Reproductive genetics and the aging male.
J Assist Reprod Genet
; 35(6): 933-941, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29524155
7.
Familial deletion of the HOXA gene cluster associated with Hand-Foot-Genital syndrome and phenotypic variability.
Am J Med Genet A
; 173(1): 221-224, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27649277
8.
High quality RNA in semen and sperm: isolation, analysis and potential application in clinical testing.
J Urol
; 193(1): 352-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25088949
9.
FISH and array CGH characterization of de novo derivative Y chromosome (Yq duplication and partial Yp deletion) in an azoospermic male.
Reprod Biomed Online
; 31(2): 217-24, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26096031
10.
Effects of Tcte1 knockout on energy chain transportation and spermatogenesis: implications for male infertility.
Hum Reprod Open
; 2024(2): hoae020, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38650655
11.
UBE2B mRNA alterations are associated with severe oligozoospermia in infertile men.
Mol Hum Reprod
; 19(6): 388-94, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23378580
12.
ESX1 gene as a potential candidate responsible for male infertility in nonobstructive azoospermia.
Sci Rep
; 13(1): 16563, 2023 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37783880
13.
Genomic study of TEX15 variants: prevalence and allelic heterogeneity in men with spermatogenic failure.
Front Genet
; 14: 1134849, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37234866
14.
Association of mutations in the zona pellucida binding protein 1 (ZPBP1) gene with abnormal sperm head morphology in infertile men.
Mol Hum Reprod
; 18(1): 14-21, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21911476
15.
Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia.
Andrology
; 10(8): 1605-1624, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36017582
16.
Comprehensive 5-year study of cytogenetic aberrations in 668 infertile men.
J Urol
; 183(4): 1636-42, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20172548
17.
X-linked ADGRG2 mutation and obstructive azoospermia in a large Pakistani family.
Sci Rep
; 8(1): 16280, 2018 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30389958
18.
Genetic dosage and position effect of small supernumerary marker chromosome (sSMC) in human sperm nuclei in infertile male patient.
Sci Rep
; 5: 17408, 2015 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26616419
19.
An ABCA4 genomic deletion in patients with Stargardt disease.
Hum Mutat
; 21(6): 636-44, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12754711
20.
Cytogenetic and molecular analyses of de novo translocation dic(9;13)(p11.2;p12) in an infertile male.
Mol Cytogenet
; 7(1): 14, 2014 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24559467