Detalles de la búsqueda
1.
Miscarriage risk assessment: a bioinformatic approach to identifying candidate lethal genes and variants.
Hum Genet
; 143(2): 185-195, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38302665
2.
45,X/46,XY mosaicism: Clinical manifestations and long term follow-up.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63451, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37882230
3.
Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(24): 13680-13688, 2020 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32493750
4.
Heterozygous TP63 pathogenic variants in isolated primary ovarian insufficiency.
J Assist Reprod Genet
; 40(9): 2211-2218, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453019
5.
B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia with iAMP21 in a Patient with Constitutional Ring Chromosome 21.
Cytogenet Genome Res
; 162(5): 231-236, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36502796
6.
Histopathologic, immunophenotypic, and mutational landscape of follicular lymphomas with plasmacytic differentiation.
Mod Pathol
; 35(1): 60-68, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34601504
7.
Therapy-related myeloid neoplasms with different latencies: a detailed clinicopathologic analysis.
Mod Pathol
; 35(5): 625-631, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34873304
8.
Carrier frequency of autosomal recessive genetic conditions in diverse populations: Lessons learned from the genome aggregation database.
Clin Genet
; 102(2): 87-97, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35532184
9.
B-cell acute lymphoblastic leukemia with iAMP21 in a patient with Down syndrome due to a constitutional isodicentric chromosome 21.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2325-2330, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35678493
10.
Reproductive outcomes in individuals with chromosomal reciprocal translocations.
Genet Med
; 23(9): 1753-1760, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972719
11.
Cytogenetic signatures of recurrent pregnancy losses.
Prenat Diagn
; 41(1): 70-78, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33015842
12.
Mutations involving the SRY-related gene SOX8 are associated with a spectrum of human reproductive anomalies.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1228-1240, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29373757
13.
Acute myeloid leukemia with isolated del(5q) is associated with IDH1/IDH2 mutations and better prognosis when compared to acute myeloid leukemia with complex karyotype including del(5q).
Mod Pathol
; 33(4): 566-575, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31685963
14.
Copy number alterations involving 59 ACMG-recommended secondary findings genes.
Clin Genet
; 98(6): 577-588, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33009833
15.
Four children with postnatally diagnosed mosaic trisomy 12: Clinical features, literature review, and current diagnostic capabilities of genetic testing.
Am J Med Genet A
; 182(4): 813-822, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31913574
16.
Genetics of human female infertility.
Biol Reprod
; 101(3): 549-566, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31077289
17.
A high-resolution X chromosome copy-number variation map in fertile females and women with primary ovarian insufficiency.
Genet Med
; 21(10): 2275-2284, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30948856
18.
Early Bilateral Gonadoblastoma Associated With 45,X/46,XY Mosaicism: The Spectrum of Undifferentiated Gonadal Tissue and Gonadoblastoma in the First Months of Life.
Pediatr Dev Pathol
; 22(4): 380-385, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30646821
19.
Importance of complete phenotyping in prenatal whole exome sequencing.
Hum Genet
; 137(2): 175-181, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29392406
20.
X-linked TEX11 mutations, meiotic arrest, and azoospermia in infertile men.
N Engl J Med
; 372(22): 2097-107, 2015 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25970010