Detalles de la búsqueda
1.
A Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndrome Disclosed by Reanalysis of the Exome Data of a Patient Evaluated for Cytopenia and Dysmorphic Features.
J Pediatr Hematol Oncol
; 46(3): e214-e219, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38408162
2.
Two new cases with novel pathogenic variants reflecting the clinical diversity of Schaaf-Yang syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 127-132, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36843439
3.
Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis Due to CLDN16 Gene Mutations: Novel Findings in Two Cases with Diverse Clinical Features.
Calcif Tissue Int
; 110(4): 441-450, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34761296
4.
Evaluation of growth, puberty, osteoporosis, and the response to long-term bisphosphonate therapy in four patients with osteoporosis-pseudoglioma syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2061-2070, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393770
5.
Does Genotype-Phenotype Correlation Exist in Vitamin D-Dependent Rickets Type IA: Report of 13 New Cases and Review of the Literature.
Calcif Tissue Int
; 108(5): 576-586, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33386952
6.
A Rare Cause of Hypophosphatemia: Raine Syndrome Changing Clinical Features with Age.
Calcif Tissue Int
; 107(1): 96-103, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32337609
7.
Body mass index at the presentation of premature adrenarche is associated with components of metabolic syndrome at puberty.
Eur J Pediatr
; 177(11): 1593-1601, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30056577
8.
Two novel mutations in XYLT2 cause spondyloocular syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3195-3200, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28884924
9.
Rare cause of severe hypertension in an adolescent boy presenting with short stature: Questions.
Pediatr Nephrol
; 35(3): 403-404, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31529153
10.
Rare cause of severe hypertension in an adolescent boy presenting with short stature: Answers.
Pediatr Nephrol
; 35(3): 405-407, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31529157
11.
A rare cause of hypertension in childhood: Questions.
Pediatr Nephrol
; 35(1): 77-78, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31541303
12.
A rare cause of hypertension in childhood: Answers.
Pediatr Nephrol
; 35(1): 79-82, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31541304
13.
Diagnosis and management of non-CAH 46,XX disorders/differences in sex development.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1354759, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38812815
14.
Phenotype-Genotype Correlations of GH1 Gene Variants in Patients with Isolated Growth Hormone Deficiency or Multiple Pituitary Hormone Deficiency.
Horm Res Paediatr
; 97(2): 126-133, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315542
15.
A Novel RNPC3 Gene Variant Expands the Phenotype in Patients with Congenital Hypopituitarism and Neuropathy.
Horm Res Paediatr
; 97(2): 157-164, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37463572
16.
Long-Term Endocrinologic Follow-Up of Children with Brain Tumors and Comparison of Growth Hormone Therapy Outcomes: A SingleCenter Experience.
Turk Arch Pediatr
; 58(3): 308-313, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37144265
17.
Challenges in the Management of a 7-Year-Old Child with Thyrotropin-Secreting Pituitary Adenoma and the Review of the Literature.
Horm Res Paediatr
; 96(5): 527-537, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36630941
18.
PROKR2 Mutations in Patients with Short Stature Who Have Isolated Growth Hormone Deficiency and Multiple Pituitary Hormone Deficiency
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 15(4): 338-347, 2023 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37338295
19.
Decline in the Age of Menarche in Istanbul Schoolgirls Over the Last 12 Years
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 15(2): 154-159, 2023 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36700465
20.
Venous thrombosis in a pseudohypoparathyroidism patient with a novel GNAS frameshift mutation and complete resolution of vascular calcifications with acetazolamide treatment.
Horm Res Paediatr
; 2023 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37906994