Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive genetic analysis using next-generation sequencing for the diagnosis of nephronophthisis-related ciliopathies in the Japanese population.
J Hum Genet
; 67(7): 427-440, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35140360
2.
Genotype-phenotype correlations influence the response to angiotensin-targeting drugs in Japanese patients with male X-linked Alport syndrome.
Kidney Int
; 98(6): 1605-1614, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32712167
3.
Clinical spectrum of male patients with OFD1 mutations.
J Hum Genet
; 64(1): 3-9, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30401917
4.
Detection of Splicing Abnormalities and Genotype-Phenotype Correlation in X-linked Alport Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 29(8): 2244-2254, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29959198
5.
Clinically diverse phenotypes and genotypes of patients with branchio-oto-renal syndrome.
J Hum Genet
; 63(5): 647-656, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29500469
6.
Detection of copy number variations by pair analysis using next-generation sequencing data in inherited kidney diseases.
Clin Exp Nephrol
; 22(4): 881-888, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29372472
7.
End-stage ADPKD with a low-frequency PKD1 mosaic variant accelerated by chemoradiotherapy.
Hum Genome Var
; 11(1): 17, 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38548773
8.
A woman with a dual genetic diagnosis of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease and KBG syndrome.
CEN Case Rep
; 10(2): 184-188, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33048330
9.
Bardet-Biedl syndrome in two unrelated patients with identical compound heterozygous SCLT1 mutations.
CEN Case Rep
; 9(3): 260-265, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32253632
10.
Development of an exon skipping therapy for X-linked Alport syndrome with truncating variants in COL4A5.
Nat Commun
; 11(1): 2777, 2020 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32488001
11.
A girl with CLOVES syndrome with a recurrent PIK3CA somatic mutation and pancreatic steatosis.
Hum Genome Var
; 6: 31, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263565
12.
The smallest de novo 20q11.2 microdeletion causing intellectual disability and dysmorphic features.
Hum Genome Var
; 4: 17050, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214040
13.
Natural History and Genotype-Phenotype Correlation in Female X-Linked Alport Syndrome.
Kidney Int Rep
; 2(5): 850-855, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29270492
14.
Genetic, Clinical, and Pathologic Backgrounds of Patients with Autosomal Dominant Alport Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 11(8): 1441-1449, 2016 08 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27281700
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